Magyarországon a rákos megbetegedések okozta halál a harmadik vezető ok a kardiovaszkuláris betegségek és a sztrók után. A betegség előfordulását tekintve 2020-ban Magyarországon százezer lakosra 623 daganatos megbetegedés jutott, míg az EU átlag 569 fő volt. A leggyakoribb daganatos betegségek, a tüdőrák, az emlőrák és a vastagbélrák.
A magyar nők esetében továbbra is az emlőrák a leggyakrabban diagnosztizált típus, amelyet a tüdő és a vastagbélrák követ. A férfiaknál a három leggyakrabban diagnosztizált daganattípus a prosztata-, a tüdő- és a vastagbélrák.
Daganatos megbetegedés a test bármely pontján megjelenhet,több száz fajtája ismert. Általában arról a szervről nevezik el, amelyben kialakul, például az emlődaganat az emlő sejtjeiből indul ki. Abban különbözik a szervezet normálisan működő sejtjeitől, hogy a daganatos sejtek ellenőrzés nélkül osztódnak.
Daganatos megbetegedés diagnosztizálása általában vérvétellel, képalkotó diagnosztikai eszközökkel (CT, MRI, ultrahang) történik. A szöveti biopszia jelenleg a gold standard eljárás, de nem mindig áll rendelkezésre, illetve nagyon nehéz megszerezni. A mintavétel a beteg számára invazív és fájdalmas. Az eljárás alkalmával egy tűvel mintát vesznek a vizsgálni kívánt szervből. Ezek után a mintát a patológusok mikroszkóp alatt vizsgálják. Megállapítják, hogy a rák valóban jelen van-e az adott szövetben, illetve megmutatja a vizsgálat, hogy milyen típusú rákról van szó, ami támpontot adhat a beteg prognózisához. Ezenkívül a szövetminták molekuláris vizsgálata olyan információkkal is szolgálhat, ami segít a klinikusoknak a személyre szabott terápia kialakításában.
Több száz évvel ezelőtt a kutatók felfedezték, hogy a daganatok sejteket és molekulákat bocsátanak ki a sejtnedvekbe. A közelmúltban a kutatók kimutatták, hogy ezeknek a molekuláknak és sejteknek az elemzése ugyanazokat az információkat tárhatja fel, mint a szöveti biopsziák. A keringő extracelluláris nukleinsavak (sejtmentes DNS; cfDNS), keringő tumor DNS (ctDNS)és keringő tumorsejtek (CTC) izolálhatók a vérből és más testnedvekből(vizelet, nyál). Ezek általában könnyen hozzáférhetők, és a legtöbb esetben a mintavételi eljárás kevésbé invazív és könnyen megismételhető. Ezt nevezik likvid,vagy folyadék biopsziának. Ez az újfajta eljárás tehát testnedveket használ az egészségi állapot felmérésére, leggyakrabban a rák jelenlétének kimutatására.Segíthet a daganat korai stádiumban történő felfedezésében, a kezelés megtervezésében, illetve annak megállapításában, hogy a kezelés mennyire működik jól, vagy a rák esetleg kiújult-e. A ctDNS-alapú folyékony biopsziáknak számos lehetséges alkalmazása létezik, azonban az újdonsága miatt számos nehézséggel is szembe kell nézni. A legtöbb ráktípusból hiányoznak a jól bevált biomarkerek,amelyek lehetővé teszik a tudósok számára a betegség azonosítását és nyomon követését a ctDNS segítségével. Például az előrehaladott hasnyálmirigyrák nyomon követésére általánosan használt biomarker megbízhatatlan a betegség korai felismerése szempontjából. A DNS-mutációk még az azonos ráktípusban szenvedő betegek között is változnak, így bár egy bizonyos mutáció gyakori lehet az egyik ráktípusban, sok ilyen ráktípusban szenvedő betegnél előfordulhat, hogy nem. Ez tovább bonyolítja a ctDNS biomarkerek azonosításának kihívását minden ráktípushoz és stádiumhoz.
A kutatók szerint az egyik lehetséges megoldás a szöveti és folyadék biopsziák kombinálása lehet. Először egy szöveti biopsziával lehetne azonosítani az egyén daganatának egyedi biomarkereit, majd folyékony biopsziás tesztekkel lehetne követni ezeket a biomarkereket. Egy másik nehézség az, hogy a vérben lévő ctDNS nem feltétlenül reprezentálja a tényleges tumor DNS-ét, és ezért nem feltétlenül a legjobb információforrás a klinikai döntések meghozatalához. A daganatok heterogének – ami azt jelenti, hogy a DNS-mutációk egy-egy daganatban különböznek a rákos sejtekben –, és nem tudni, hogy a ctDNS a teljes daganatból vagy annak csak bizonyos részéből szabadul fel.
A világon számos kutatócsoport foglalkozik a módszer fejlesztésével és hatékonyabbá tételével. A kutatók arra törekednek, hogy ez az eljárás minél hamarabb a rutin klinikai gyakorlat része lehessen, megkönnyítve ezzel a betegek és az orvosok mindennapi munkáját, illetve segítsék a daganatos betegségek korai felismerését, lehetőséget adva ezzel a jobb prognózis elérésére.
.png)