A leukémia a vér és a csontvelő daganatos betegsége. A csontvelő a szervezet csontjainak szivacsos állományában található (elsődlegesen a bordák, csigolyák, szegycsont, medencecsont) és a korai vérképző sejteket, vörösvérsejt, vérlemezke és fehérvérsejt prekurzorokat (előalak) termeli. Ezek az éretlen vérsejt prekurzorok a csontvelőben növekednek és érnek addig, amíg a véráramba nem kerülnek.

Leukémia akkor alakul ki, amikor a csontvelő olyan kóros vérsejteket kezd termelni, amelyek ellenőrzés nélkül osztódnak. Leggyakrabban a leukémia a fehérvérsejteket érinti, de előfordulhat a vörösvérsejtek esetében is. A normál fehérvérsejtek a szervezet védelmi rendszerét biztosítják a fertőzésekkel szemben, de leukémia esetén a kóros fehérvérsejtek, a leukémia sejtek a normál vérsejtektől eltérő mértékben és sebességgel pusztulnak el. Felhalmozódnak és kiszorítják a csontvelőből a normál sejteket, beleértve a vörösvérsejteket, vérlemezkéket, normális fehérvérsejteket és azok prekurzorait is. Ez a folyamat ahhoz vezet, hogy a szövetek nem jutnak elegendő oxigénhez (anémia alakul ki), könnyen megsérülnek, vérzések következnek be és növekszik a fertőzések kockázata.

Idővel, a leukémiás sejtek szétszóródnak a csontvelő és a véráram útján (ún. „folyékony daganat”) a szervezetben, ahol tovább osztódnak, néha tömör (szolid) tumorokat képeznek és károsítják a szerveket. A szervek érintettsége függ a leukémia típusától. Például a lép, a máj és a nyirokcsomók megnövekedhetnek, megduzzadhatnak a kóros sejtek jelenléte miatt.

Néha a leukémiás sejtek bejutnak a központi idegrendszerbe (az agyba és a gerincvelőbe) és bekerülnek az agy-gerincvelői folyadékba (liquor).

Az Egyesült Államokban több mint 48.000 embert diagnosztizálnak évente leukémiával és több mint 23.000-en halnak meg ennek a betegségnek valamelyik válfajában. A leukémia leginkább 55 év feletti felnőttekben alakul ki, azonban kisgyerekeknél és 15 évnél fiatalabb serdülőknél a leukémia a leggyakoribb daganattípus.

A legtöbb leukémia kialakulásának oka ismeretlen. A radioaktív sugárzás, rákkeltő vegyianyagok, mint pl. a benzol és számos daganatellenes szer emeli a leukémia kialakulásának kockázatát. Néhány esetben genetikai eltérések vagy ritka vírusos megbetegedések hozhatók összefüggésbe a leukémia kialakulásával.