Tripla szűrés

Mit vizsgálunk?
A "tripla szűrés" három, (újabban négy) vizsgálatból áll. A három "klasszikus" vizsgálat: anyai AFP (alfa-foetoprotein), hCG (humán coriogonadotropin hormon), és nem-konjugált ösztriol. Ezekhez az utóbbi időkben az inhibin-A.vizsgálata társul. Ezzel növekszik a magzati fejlődési rendellenességek specificitása és érzékenysége.

·        A fejlődés során a magzat szövetei AFP-t termelnek, így a magzat vérében, valamint a magzatvízben az AFP szintje a terhesség 12. hetéig fokozatosan emelkedik. Ezt követően azonban az emelkedés megáll, majd a születésig fokozatosan csökken. A magzati AFP a méhlepényen keresztül átjut az anyába is, és így az anya vérében is kimutatható.

·        A hCG hormont a méhlepény termeli. A hormon szintje az anya vérében az első trimesterben emelkedik, majd a terhesség végére az eredeti szint 10%-ára csökken.

·        A nem-konjugált ösztriol hormont a magzat termeli. A szintézisben szerepe van a májnak, a mellékvesének és a méhlepénynek is. A nem-konjugált ösztriol a méhlepényen keresztül átjut az anyába, és így az ő vérében is kimutatható.

·        Az inhibin A hormont a méhlepény termeli. Az inhibin A egy dimer, (azaz két részből áll). Néha DIA-ként vagy dimericus inhibin A-ként is említik. A terhesség kezdetétől e hormon szintje az anya vérében a 14-17. hétig csökken, majd utána megint emelkedik.

Gerincvelő záródási rendellenességben szenvedő babánál nyílás keletkezik a gerincen, a fejen, vagy a has falán, amely a szokásosnál több AFP-t enged át az anya vérébe, ezért az AFP méréséből következtetni lehet a rendellenességre.
A többi markert nem használják gerincvelő záródási rendellenesség vizsgálatára.

Azokban a terhességekben, ahol a magzat Down-kórt okozó kromoszómális rendellenességet hordoz, az AFP és a nem-konjugált ösztriol szintje csökkent, a hCG és az inhibin A szintje emelkedett.

Milyen mintára van szükség?
A kar könyökhajlati vénájából vett vérminta szükséges. Egy (piros- ("natív") vagy sárga-kupakos ("géles") cső vérből elvégezhető mind a négy vizsgálat (AFP, hCG, nem-konjugált ösztriol és inhibin A).

Hogyan alkalmazzák a vizsgálatot?
Az anyai AFP vizsgálatát elsődleges szűrővizsgálatként használják terhességben. Jelzi, hogy felmerül-e a valamilyen fejlődési rendellenesség (például a Down kór vagy a gerincvelő záródási elégtelenség) kockázata.

1.      Ha az AFP szint kórosan magas, akkor felmerülhet a gyanú, hogy a magzatnál gerincvelőzáródási rendellenesség (spina bifida, anencephalia) alakul ki.

2.      A rendellenességek kialakulásának kockázatát egy matematikai képlet alapján számítják ki. A kapott eredményt egy küszöbértékkel hasonlítják össze, és ha a számított érték magasabb, mint a küszöbérték, akkor a rendellenesség kockázata emelkedett, (de nem biztos!).

Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?
A vizsgálatot a terhesség 15-20. hetében kérik.

Mit jelent az eredmény?
A vizsgálatok eredményét szakembernek (klinikusnak, genetikai tanácsadónak) kell értékelni. Ők adhatnak felvilágosítást az eredmények jelentéséről, valamint a további tennivalókról. Ha egy szűrővizsgálat pozitív eredményt ad, akkor további, célzott vizsgálatok szükségesek a diagnózis megerősítéséhez. Ilyen célzott vizsgálat lehet például az ultrahang, és esetenként az amniocentesis.

Mit kell még tudnom?
A tripla szűréshez tartozó vizsgálatok szűrésre használatosak. Ez azt jelenti, hogy még a számadatokkal alátámasztott eredmények is csak hozzávetőleges kockázati becslésre adnak lehetőséget, és nem minden fejlődési rendellenségnél adnak pozitív eredményt. Ugyanakkor a pozitív AFP szűrővizsgálati eredménnyel rendelkező nőknél is csak kis százalékban van valóban gerincvelő záródási rendellenességben vagy kromoszómális rendellenességben szenvedő magzata.

A magzat fejlődési rendellenességének megállapításához további, pontosabb vizsgálatok elvégzése szükséges. Többmagzatos terhességkor, például iker- vagy hármasiker-terhesség esetén alapvetően magasabb lesz az AFP szintje alapvetően magasabb mint egymagzatos terhességben. A vizsgálati eredmény erősen függ attól is, hogy a magzat milyen idős. Ha ez nem ismert, a vizsgálati eredmény téves megállapításához vezethet.

Általában Down-kórban szenvedő magzat hordásának kockázata nő az anya életkorával. A szűrővizsgálati eredmény a 35 év feletti nők 40%-ában pozitív, mivel a korfüggő kockázatuk is magasabb.

2014. július 2-tól az anyai AFP-szűrést kivették a kismamáknál kötelezően elvégzendő vizsgálatok közül, de amennyiben azt a kezelőorvos szükségesnek tartja elvégeztetni, a társadalombiztosítás teljes egészében megtéríti a vizsgálat költségét.

1. Mi a Down-kór?
A Down-kór egy kromoszómális rendellenesség. Néha 21-es triszomiának is nevezik, mivel a betegek a 21-es kromoszómából egy teljes vagy részleges plusz példánnyal rendelkeznek. A legtöbb beteg valamilyen növekedési és fejlődési fogyatékossággal rendelkezik. A Down-kór kockázata az anya életkorával nő, különösen 40 év felett.

2. Mi a gerincvelő záródási rendellenség?
A gerincvelő záródási rendellenesség súlyos születési rendellenesség: az agy, a gerincvelő, vagy annak burkolata nem fejlődik ki megfelelően. A gerincvelő záródási rendellenességből 3 féle ismert:

• Anencephalia: az agy és a koponya nem fejlődik ki teljesen.
• Encephalocele: egy lyuk a koponyában, melyen keresztül az agyszövet kidudorodik.
• Spina bifida: a leggyakoribb gerincvelő záródási rendellenesség, ahol a gerincoszlop elégtelen záródást mutat a terhesség korai szakaszában.

3. A terhesség során mit lehet tenni a gerincvelő záródási rendellenesség fejlődésének megelőzésére?
A szakemberek napi 0,4 mg folsav szedését javasolják minden termékeny korban lévő nő számára.