Hogyan alkalmazzák a vizsgálatot?
Az anyai AFP vizsgálatát elsődleges szűrővizsgálatként használják terhességben. Jelzi, hogy felmerül-e a valamilyen fejlődési rendellenesség (például a Down kór vagy a gerincvelő záródási elégtelenség) kockázata.
1. Ha az AFP szint kórosan magas, akkor felmerülhet a gyanú, hogy a magzatnál gerincvelőzáródási rendellenesség (spina bifida, anencephalia) alakul ki.
2. A rendellenességek kialakulásának kockázatát egy matematikai képlet alapján számítják ki. A kapott eredményt egy küszöbértékkel hasonlítják össze, és ha a számított érték magasabb, mint a küszöbérték, akkor a rendellenesség kockázata emelkedett, (de nem biztos!).
Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?
A vizsgálatot a terhesség 15-20. hetében kérik.
Mit jelent az eredmény?
A vizsgálatok eredményét szakembernek (klinikusnak, genetikai tanácsadónak) kell értékelni. Ők adhatnak felvilágosítást az eredmények jelentéséről, valamint a további tennivalókról. Ha egy szűrővizsgálat pozitív eredményt ad, akkor további, célzott vizsgálatok szükségesek a diagnózis megerősítéséhez. Ilyen célzott vizsgálat lehet például az ultrahang, és esetenként az amniocentesis.
Mit kell még tudnom?
A tripla szűréshez tartozó vizsgálatok szűrésre használatosak. Ez azt jelenti, hogy még a számadatokkal alátámasztott eredmények is csak hozzávetőleges kockázati becslésre adnak lehetőséget, és nem minden fejlődési rendellenségnél adnak pozitív eredményt. Ugyanakkor a pozitív AFP szűrővizsgálati eredménnyel rendelkező nőknél is csak kis százalékban van valóban gerincvelő záródási rendellenességben vagy kromoszómális rendellenességben szenvedő magzata.
A magzat fejlődési rendellenességének megállapításához további, pontosabb vizsgálatok elvégzése szükséges. Többmagzatos terhességkor, például iker- vagy hármasiker-terhesség esetén alapvetően magasabb lesz az AFP szintje alapvetően magasabb mint egymagzatos terhességben. A vizsgálati eredmény erősen függ attól is, hogy a magzat milyen idős. Ha ez nem ismert, a vizsgálati eredmény téves megállapításához vezethet.
Általában Down-kórban szenvedő magzat hordásának kockázata nő az anya életkorával. A szűrővizsgálati eredmény a 35 év feletti nők 40%-ában pozitív, mivel a korfüggő kockázatuk is magasabb.
2014. július 2-tól az anyai AFP-szűrést kivették a kismamáknál kötelezően elvégzendő vizsgálatok közül, de amennyiben azt a kezelőorvos szükségesnek tartja elvégeztetni, a társadalombiztosítás teljes egészében megtéríti a vizsgálat költségét.