Más néven
Faktor v Leiden: Aktivált Protein C Rezisztencia (APC) rezisztencia
Faktor V R506Q
PT 20210
PT G20210A
Hivatalos név
Faktor V Leiden és Protrombin 20210 gén mutáció
A cikk utoljára felülvizsgálva:
A cikk utoljára módosult:
09.01.2018.
Röviden
Mire való a vizsgálat? 

A vizsgálat annak megállapítására szolgál, hogy a páciensnek van-e olyan öröklött mutácója, amely megnöveli a kockázatát a vénás tromboembólia (VTE) kialakulásának. A VTE-ben valamilyen oknál fogva vérrög képződik az érpályában, amely gátolja a véráramlást a vénákban.

 

 

Mikor kell a vizsgálatot elvégezni?

A vizsgálatot akkor szokták kérni, ha valakinek tisztázatlan eredetű trombotikus eseménye volt, különösen akkor, ha az illető fiatal (életkora nem éri el az 50 évet) és nem volt ismert olyan kockázati tényező, amely a trombotikus eseményt okozta volna.

Milyen mintára van szükség?

A vizsgálatokhoz vérmintára van szükség, amelyet könyökhajlati vénából vesznek. Vénás vér esetén alvadásgátolt vér szükséges. Legalkalmasabb a citrátos ("kék kupakos") csőben levett vér. A levételt követően a csőben lévő vért azonnal össze kell forgatni (nem rázni!)

Hogyan készüljek elő a vizsgálatra?

Nincs teendő.

Vizsgálati minta

Mit vizsgálunk?
A Faktor V és a protrombin  alvadási faktorok. Az alvadási faktorok olyan fehérjék, amelyek ha a véredények megsérülnek, egymást követő lépésenkénti folyamatban aktiválódnak. Ezt a folyamatot koagulációs kaszkádnak nevezik.  A koagulációs kaszkád végeredménye egy vérrög a sérült területen, amely megakadályozza a vér kiáramlását mindaddig, amíg a sérült rész be nem gyógyul.

A Faktor V Leiden genetikai mutáció egy pontmutáció. Ilyenkor a Faktor V létrehozását iráyító génben egy nukleotid cseréjére kerül sor, amelynek hatására a Faktor V-nek egy módosult formája szintetizálódik. Ez a megváltozott fehérje  normál módon aktiválódik, de ellenáll a koagulációs kaszkádban az aktivált Protein C (APC) általi lebontásnak. A rezisztencia eredménye:  megnövekedett trombin szint a vérben és nagy kockázat az ismétlődő vénás tromboembolia (VTE) bekövetkeztére. Megnő a veszélye a tüdőembóliának (vérrög képződés a tüdőben) és az ismétlődő abortusznak (ez utóbbi esetben különösen a 2. és 3. trimeszterben).

A Protrombin (PT) 20210  a PT egy módosult formája, amelyet egy genetikai pontmutáció hoz létre. A PT 20210 szintén a VTE megnövekedett kockázatával jár.

A Faktor V Leiden és a PT 20210 független mutációk, ezért külön-külön vizsgálják őket. Ellenőrzésüknek az a célja, hogy megállapítsák, bekövetkezett-e a pontmutáció, és ha igen, a páciens heterozigóta vagy homozigóta-e arra a mutációra.

Hogyan történik a mintavétel?
A kar könyökhajlati vénájából veszik a vért. Gyermekeknél és időseknél az ujjbegyből, újszülötteknél a sarokból vett vérminta is alkalmazható a vizsgálathoz.

MEGJEGYZÉS: Ha valamilyen orvosi, laboratóriumi vizsgálattól fél, vérvételkor hajlamos a rosszullétre, vagy szorongás fogja el, ajánljuk, hogy felkészülésként olvassa el a következő írásokat: A vizsgálattal járó fájdalom leküzdése, Vérvétellel kapcsolatos tanácsok, Hogyan segítsünk a gyermekeknek az orvosi vizsgálatokon, és Hogyan segítsünk az időseknek az orvosi vizsgálatokon.

Mi történik a mintával? Rövid látogatás a laborban írás bepillantást nyújt a vér- és torokváladék minták előkészítési és feldolgozási folyamatába.

Vizsgálat

Hogyan alkalmazzák a vizsgálatot?
A Faktor V Leiden és Protrombin 20210 vizsgálatokat - általában más hiperkoagulabilitásra vonatkozó tesztekkel együtt - azért kérik, hogy segítsenek diagnosztizálni a vénás tromboembólia (VTE) okát. Különösen akkor szolgálhat hasznos információval a vizsgélat, ha a trombotikus esemény viszonylag fiatal (50 év alatti) személynél fordul elő, vagy a VTE kialakulása nem indokolható, vagy olyan szokatlan helyen van, mint a máj, a vese, az agy, a medence tájék, vagy a szem vénáiban. Többszörös abortusz kivizsgálásakor is rendelhető, különösen ha az abortuszok a 2. vagy 3. trimeszterben fordultak elő. (Ekkor arra gyanakszanak, hogy a vérrögök a méhlepény vénáiban alakultak ki).

Az Aktivált Protein C (APC) rezisztencia tesztelést a Faktor V Leiden mutáció szűréseként végzik el. Az esetek 95%-ban azok, akiknek APC rezisztenciája van, Faktor V Leiden mutációt hordoznak. Ha a rezisztencia kimutatható, akkor a Faktor V Leiden génmutáció ellenőrzését is elvégzik, hogy a diagnózist megerősítsék és meghatározzák, hogy a beteg heterozigóta vagy homozigóta-e a mutációra.

A PT 20210 mutációt szintén genetikai vizsgálattal, molekuláris biológiai módszereket alkalmazva lehet diagnosztizálni és meghatározni, hogy a beteg heterozigóta vagy homozigóta-e a mutációra. Bár ezzel a mutációval a protrombin szint általában enyhén emelkedik és ez mérhető is, de a protrombin szint önmagában nem alkalmas a mutáció felismerésére.

Jeleneg a szakértők nem ajánlják a populáció általános szűrését, és megosztottak a mutációt hordozó személy családtagjainak Faktor V Leiden és PT 20210 mutációra való vizsgálatát illetően is. Ha a mutáció jelen van, akkor a páciensnek nagyobb a kockázata a vérrög képződésre, de változó, hogy a gén hatása aktuálisan hogyan érvényesül. Sokaknak, akiknek egy vagy akár két mutációja van, sohasem lesz VTE-je.

Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?
A Faktor V Leiden és a Protrombin 20210 vizsgálatát akkor kérik, amikor a betegnek viszonylag fiatal korban (50 év alatt) következik be az első vénás tromboembóliája (VTE), vagy ha a szervezet szokatlan részein fordul elő. Szokták még kérni, ha beteg saját vagy családi előtörténetében ismétlődő VTE fordult elő, szájon át szedhető fogamzásgátló alkalmazásakor, terhességhez vagy hormonpótláshoz köthető első VTE előfordulásakor, ha megmagyarázhatatlan abortuszokat tapasztalnak, különösen ha azok a terhesség 2. és 3. trimeszterében fordulnak elő. Szintén rendelhető, ha egy családtagnak Faktor V Leiden vagy  PT 20210 gén mutációja van. Ha egy tünetmentes páciensnek egy vagy több mutációja van, akkor figyelemmel kell lenni olyan egyéb vérrögképződésre hajlamosító tényezővel, mint pl. szájon át szedhető fogamzásgátló alkalmazása, a dohányzás és a hyperhomocysteinemia. A kockázati tényezők tudatában kell lenni olyan eseményeknél is, amelyek hosszan tartó mozdulatlansággal járnak (pl. hosszabb repülő út) vagy a sebészeti beavatkozást követő időszak. Hangsúlyozni kell azonban, hogy a mutáció nem jelenti a VTE biztos bekövetkezését: sok embernek van mutációja, de soha nem alakul ki VTE náluk.

Ha az APC, a Faktor V Leiden és a PT 20210 gén mutáció vizsgálatát együtt elvégezték, akkor azt rendszerint nem ismétlik, (kivéve ha ellenőrzésre van szükség).

Mit jelent az eredmény?
Az Aktivált C Protein Rezisztenciát  az esetek 95%-ban a Faktor  V Leiden mutáció okozza, de ha a rezisztencia  jelen van, a Faktor V Leiden mutációt genetikai vizsgálattal akkor is ellenőrizni kell.

Az Egyesült Államokban a Faktor V Leiden mutáció a leggyakoribb alvadási rendellenesség. Az elterjedése megnőtt az európai leszármazottaknál és jelen van a kaukázusi népesség 5%-ban is. A páciens heterozigóta (egy  megváltozott  és egy normál kópiája van a génnek), vagy homozigóta (két kópiája van a megváltozott a génnek, de ez ritka) lehet Faktor V Leiden mutációra. Azoknak akik heterozigóták,  a normálnál  5-10%-al nagyobb esélye lehet a vénás tromboembólia (VTE) kialakulására, míg a homozigóták rizikója ennél sokkal nagyobb, kb. 80%.

Ha a gén egyik kópiája hordoz csak PT 20210 mutációt, akkor a páciens heterozigóta, ha mindkét kópiája megváltozott, akkor  homozigóta erre a génmutációra. Akinek heterozigóta vagy homozigóta PT 20210 mutációja van, annak enyhén vagy mérsékelten megemelkedett trombin termelése lesz, megnövelve a VTE kialakulásának kockázatát. A PT 20210 kevésbé gyakori, mint a Faktor V Leiden mutáció (csak 1-2%-a a teljes népességnek), de más etnikai háttérűekhez képest ez is elterjedtebb a kaukázusi népességben.

Mit kell még tudnom?
A Faktor V Leiden mutációhoz, a PT 20210-hez , és egyéb öröklött vagy szerzett thrombophilia faktor deficienciákhoz kötődő kockázatok függetlenek. Egy személynek több is lehet ezekből és az ezekhez társuló kockázatok halmozódnak. Ezekhez az  öröklött és szerzett kockázatokhoz adódnak olyan kontrollálható kockázati tényezők, mint pl. a szájon át szedhető fogamzásgátlók alkalmazása, amely súlyosbíthatja az alapul szolgáló kockázati faktorok hatását. Például, ha valaki heterozigóta a Faktor V Leiden mutációra, akkor a normálisnál 10%-kal nagyobb esélye van a VTE kialakulására. Ha e mellett szájon át szedhető fogamzásgátlót is szed, akkor ez a kockázat 35%-ra ugorhat.

Az álhomozigóta Faktor V Leiden mutáció nagyon ritka eset. Ezt egy heterozigóta módon öröklődő Faktor V Leiden mutáció és egy heterozigóta Faktor V deficiencia okozza.  Az ezekkel a mutációkkal rendelkező betegeknek csökkent  Faktor V szintje van, mutációt szenvedett Faktor V Leiden fehérjével együtt.  A kockázatuk hasonló azokhoz a személyekéhez, akik homozigóták a Faktor V Leiden mutációra.

Gyakori kérdések

1. Hogyan kezelik a VTE-t ?
Tekintet nékül az alapul szolgáló okra, a VTE-t véralvadásgátlással kezelik (gyakran 3-6 hónapig heparin, syncumar és alacsony molekulasúlyú heparin kombinációjával). Ennek a periódusnak a végén felmérik a beteg kockázati szintjét, hogy lássák, van-e még további terápiára szükség.

Kérdések

Kérjük, hogy véleményével, észrevételeivel segítse munkánkat! Honlapunkkal kapcsolatos véleményét a következő elektronikus postacímre küldheti:

ltomldt@gmail.com

Leletek kiértékelésével, véleményezésével honlapunk nem foglalkozik! Kérjük, az ilyen jellegű kérdéseivel forduljon kezelőorvosához.

Milyen minőségben szól hozzá?
E-mail címe