Más néven
Faktor V Leiden mutáció: aktivált protein C (APC) rezisztencia
Faktor V R506Q; PT 20210: PT G20210A
Hivatalos név
Faktor V Leiden és protrombin 20210 génmutáció
A cikk utoljára felülvizsgálva:
A cikk utoljára módosult:
26.01.2018.
Röviden
Mire való a vizsgálat?

Annak megállapítására, hogy van-e olyan öröklött elváltozás, amely megnöveli a vénás tromboembólia (VTE) kialakulásának kockázatát. (VTE kóros vérrögképződés, amely gátolja a véráramlást a vénákban).

Mikor kell a vizsgálatot elvégezni? 

Tisztázatlan eredetű trombotikus események bekövetkezésekor, különösen fiatalkorban (50 év alatt), és ha nem ismeretes más azonosítható kockázati faktor.

Milyen mintára van szükség?

A könyökhajlati vénából vett vérmintára.

Hogyan készüljek elő a vizsgálatra?

Nincs teendő.

Vizsgálati minta

Mit vizsgálunk?
A protrombint és a Faktor V alvadási faktorokat vizsgálják. Az alvadási faktorok olyan fehérjék, amelyek a véredények sérülése esetén egymást követő lépésenkénti folyamatban aktiválódnak. (Ezt nevezik koagulációs kaszkádnak.) A koagulációs kaszkád végeredménye vérrög kialakulása a sérült területen, ez a vérrög képezi az alapját a teljes sebgyógyulásnak.

A Faktor V Leiden mutáció az V. véralvadási faktor egy módosult formája, amelyet egy genetikai pontmutáció hoz létre. A faktor V fehérje felépítését szabályozó génszakaszban egy nukleotid más típusúra cserélődik ki, amelynek következtében kissé megváltozott szerkezetű alvadási fehérje szintetizálódik. Ez a megváltozott fehérje  normál módon aktiválódik, de ellenáll a koagulációs kaszkádban az aktivált protein C (APC) általi lebontásnak. Az APC-rezisztencia eredménye: megnövekedett trombinszint a vérben, és ismétlődő vénás tromboembólia (VTE) hajlam. Ez társulhat tüdőembóliához  (vérrögképződés a tüdőben), és ismétlődő abortuszhoz különösen jellemzően a terhesség 2. és 3. harmadában.

A protrombin (PT) 20210  a PT egy módosult formája, amelyet a Leiden mutációhoz hasonlóan egy genetikai pontmutáció hoz létre. A PT 20210 szintén a VTE megnövekedett kockázatával jár.

A faktor V Leiden és a PT 20210 független egymástól, ezért mindkettőt vizsgálni kell ahhoz, hogy megállapítsák, hogy jelen van-e az egyik vagy esetleg mindkét mutáció, és hogy a páciens heterozigóta vagy homozigóta-e az adott mutációra.

Hogyan történik a mintavétel?
A vérmintát a könyökhajlati vénába szúrt tűvel veszik.

MEGJEGYZÉS: Ha valamilyen orvosi, laboratóriumi vizsgálattól fél, vérvételkor hajlamos a rosszullétre, vagy szorongás fogja el, ajánljuk, hogy felkészülésként olvassa el a következő írásokat: A vizsgálattal járó fájdalom leküzdése, Vérvétellel kapcsolatos tanácsok, Hogyan segítsünk a gyermekeknek az orvosi vizsgálatokon, és Hogyan segítsünk az időseknek az orvosi vizsgálatokon.

Mi történik a mintával? Rövid látogatás a laborban című írás bepillantást nyújt a vér- és torokváladék minták előkészítési és feldolgozási folyamatába. 

Vizsgálat

Hogyan alkalmazzák a vizsgálatot?
A faktor V Leiden/ és protrombin 20210 vizsgálatokat más hiperkoagulobilitásra vonatkozó vizsgálatokkal együtt azért kéri az orvos, hogy kiderítse a vénás tromboembólia (VTE) okát. Különösen hasznos a vizsgálat akkor, ha a vénás tromboembólia viszonylag fiatal személyben (50 év alatt), ismert indok nélkül, vagy olyan szokatlan helyen fordul elő, mint pl. a máj (hepatikus), a vese (renális), az agy (cerebrális), a medence tájéka vagy a szem vénáiban. Többszörös abortusz okának kivizsgálásakor is kérheti az orvos, különösen akkor, ha az abortuszok a 2. vagy 3. trimeszterben fordultak elő. A vérrögök ugyanis ilyenkor érinthetik a méhlepény vénáit is, amely abortuszt válthat ki.

Az aktivált protein C (APC) rezisztencia vizsgálatát a faktor V Leiden mutáció szűréseként végzik el. Az esetek 95%-'ban azoknak, akiknek APC/rezisztenciájuk van, faktor V Leiden mutációt hordoznak. Ha a rezisztencia kimutatható, akkor a faktor V Leiden génmutáció vizsgálatát is elvégzik, hogy a diagnózist megerősítsék és meghatározzák, hogy a beteg heterozigóta vagy homozigóta-e a mutációra.

A PT 20210 mutációt molekuláris biológiai módszerekkel határozzák meg. Ismeretes, hogy a mutációhordozóknál a protrombinszint is általában enyhén emelkedik, a protrombinszint eredményének követése azonban nem alkalmas és nem elegendő a mutáció felismeréséhez.

Jelenleg a szakértők nem ajánlják a populáció általános szűrését faktor V Leiden és PT 20210 mutációra, és megosztottak a vélemények a családvizsgálatokat illetően is. Ennek az az oka, hogy mégha egy páciensnek a mutáció miatt nagyobb is a hajlama a vérrögképződésre, a megváltozott gén hatása csak viszonylag ritkán érvényesül. Sokaknál, bár kimutatható(k) a mutáció(k), sohasem következik be VTE.

Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?
A faktor V Leiden és a protrombin 20210 vizsgálatot akkor kéri az orvos, amikor a betegnek viszonylag fiatalon (50 év alatti korban) van az első vénás tromboembóliája (VTE), vagy ha a szervezet szokatlan részein fordul elő a trombózis. Szintén kérhetik, ha a beteg saját vagy családi anamnézisében ismétlődő VTE fordul elő, vagy orális fogamzásgátlószer szedésekor, terhességhez vagy hormonpótláshoz köthető első VTE előfordulásakor, vagy ha megmagyarázhatatlan abortuszokat tapasztalnak, különösen ha azok a terhesség 2. és 3. trimeszterében fordulnak elő. Szintén kérhetik a vizsgálatot, ha egy családtagnak faktor V Leiden vagy  PT 20210 gén mutációja van. Ha egy tünetmentes páciensnek egy vagy több mutációja van, akkor fokozott figyelmet kell fordítani olyan egyéb vérrögképzésre hajlamosító tényezőre is, mint pl. a szájon át szedhető fogamzásgátló alkalmazása, a dohányzás és a hyperhomocysteinaemia. A kockázati faktorokkal számolni kell olyan kiváltó eseményeknél is, mint a mozdulatlanságra kárhoztatás (hosszabb repülőút) vagy sebészeti beavatkozás, műtét. Ugyanakkor tekintetbe kell venni, hogy a mutáció(k) megléte nem jelenti automatikusan a VTE bekövetkezését.

Ha az APC-rezisztencia, a faktor V Leiden és a PT 20210 génmutáció vizsgálatát egyszer már elvégezték, akkor azt rendszerint nem ismétlik meg, kivéve, ha valamilyen okból ellenőrzésre van szükség.

Mit jelent az eredmény?
Az aktivált protein C rezisztenciát az esetek 95%-ában a Faktor V Leiden mutáció okozza. Ha a rezisztencia  kimutatható, a Faktor V Leiden mutációt molekuláris biológiai módszerekkel is ellenőrizni kell.

Az Egyesült Államokban a Faktor V Leiden mutáció a leggyakoribb alvadási rendellenesség. A mutáció elterjedése megnőtt az európai leszármazottaknál is, és jelen van a kaukázusi népesség 5%-ában. A faktor V Leiden mutáció a pácienseknél heterozigóta (egy  megváltozott  és egy normál kópiájú gén), vagy ritkábban homozigóta (két kóros kópiájú gén)  formában fordulhat elő. A heterozigóta személyeknek a normálnál  5-10%-kal nagyobb esélye van a vénás tromboembólia (VTE) kialakulására, míg a homozigóták rizikója ennél sokkal nagyobb, kb. 80%.

A fentiekhez hasonló a helyzet a PT 20210-nél is. Ha egy személy a génnek csak az egyik megváltozott kópiáját hordozza, akkor a mutációra nézve heterozigóta, ha mindkét megváltozott génszakaszt, akkor homozigóta. Akinek heterozigóta vagy homozigóta PT 20210 mutációja van, annak enyhén vagy mérsékelten megemelkedik a trombintermelése, megnövelve ezzel a VTE kialakulásának kockázatát. Bár a  PT 20210 mutációjának kisebb az előfordulása, mint a faktor V Leiden mutációnak (az USA-ban csak 1-2%-a a teljes népességnek), az előfordulás azonban függ az etnikai hovatartozástól is (pl. a kaukázusi népességben ez az elterjedtebb).

Mit kell még tudnom?
A faktor V Leiden mutációhoz, a PT 20210-hez, és egyéb öröklött, vagy szerzett trombofíliafaktor-hiányhoz (pl. a protein C és protein S hiányához) kötődő megbetegedések egymástól függetlenek. Egy embernek több is lehet ezekből a mutációkból, így az ezekhez társuló kockázatok halmozódhatnak. Az  öröklött és szerzett kockázati tényzőkhöz adódhatnak olyan befolyásolható kockázati faktorok is, amelyek súlyosbíthatják az alapul szolgál tényezők hatását. Ide tartozik pl. a szájon át szedhető fogamzásgátló alkalmazása is: ha pl. valaki heterozigóta a faktor V Leiden mutációra, akkor a normálisnál 10%-kal nagyobb esélye van a VTE kialakulására, míg ha orális fogamzásgátlót szed, akkor ez a kockázat 35%-ra ugorhat.

Az álhomozigóta faktor V Leiden mutáció nagyon ritka eset. Ezt egy heterozigóta módon öröklődő faktor V Leiden mutáció és ehhez társulva még egy heterozigóta faktor V hiány együttesen okozza. Ezekkel a mutációkkal rendelkező betegeknek csökkent faktor V szintje van, a mutációt szenvedett faktor V Leiden fehérjével együtt.  A kockázatuk hasonló azokhoz a személyekéhez, akik homozigóták a Faktor V Leiden mutációra.

Gyakori kérdések

1. Szükséges-e a faktor V Leiden mutációnál a hosszú távú véralvadásgátló terápia ?

A Faktor V és a protrombin alvadási faktorok, azaz olyan fehérjék, amelyek ha a véredények megsérülnek, egymást követő lépésenkénti folyamatban aktiválódnak (koagulációs kaszkád). A koagulációs kaszkád végeredménye vérrög képződése a sérült területen, védve azt addig, amíg begyógyul. Az alvadási faktorokban bekövetkező kóros változások esetén gyakran válik szükségessé hosszú távú véralvadásgátló terápia.

2. Hogyan kezelik a VTE-t ?
Tekintet nékül az alapul szolgáló okra, a VTE-t rendszerint rövid időtartamú véralvadásgátlással kezelik (gyakran 3-6 hónapig heparin, syncumar és alacsony molekulasúlyú heparin kombinációjával). Ennek a periódusnak a végén felmérik a beteg kockázati szintjét, hogy lássák, van-e még további terápiára szükség.

Kérdések

Kérjük, hogy véleményével, észrevételeivel segítse munkánkat! Honlapunkkal kapcsolatos véleményét a következő elektronikus postacímre küldheti:

ltomldt@gmail.com

Leletek kiértékelésével, véleményezésével honlapunk nem foglalkozik! Kérjük, az ilyen jellegű kérdéseivel forduljon kezelőorvosához.

Milyen minőségben szól hozzá?
E-mail címe