Hogyan alkalmazzák a v izsgálatot ?
A BRCA-1-re és a BRCA-2-re vonatkozó vizsgálatokkal ki lehet mutatni, ha a két, az emlő- és/vagy a petefészekrák kialakulásához köthető gének egyikében vagy mindkettőben mutáció következett be. A legtöbb embernek nincs BRCA gén mutációja (az általános populációt tekintve 1-nek lesz 800 közül), ezért az olyan nőknél, akiknek nincs jelentős emlő- és/vagy petefészekrákra vonatkozó családi kórtörténete nem szükséges a vizsgálat elvégzése. A BRCA gének vizsgálatát azoknál a nőknél érdemes megfontolni, akiknek emlőrákos és/vagy petefészekrákos közeli rokonai vannak. Ez különösen igaz akkor, ha a rák viszonylag fiatal korban (50 év alatt)fordult elő. Egy páciensnél akkor is érdemes elvégezni a vizsgálatot, ha egy közeli hozzátartozójánál már kimutatták a BRCA mutációt.
Fontos, hogy mind az elő- mind az utótesztelésnél, a páciensekkel az egészségügyi szolgáltatók, kezelőorvosok a rákkal kapcsolatos genetikai tanácsadást is tartsanak.
Az érintetteknél mindkét gén összehasonlító vizsgálatát elvégzik. Ha egyedi BRCA-1 vagy BRCA-2 mutációt azonosítottak egy emlő- és/vagy petefészekrákos családtagban, akkor azt a specifikus mutációt más családtagok esetében is érdemes vizsgálni.
Mikor kéri az orvos a vizsgálatot?
leginkább azoknál kérik a vizsgálatot, akiknek a családjában előfordult emlő- és/vagy petefészekrákos megbetegedés. A teszt eredmény segít abban, hogy eldöntsék, tegyeknek-e lépéseket a jövőben esetleg kialakuló emlő- vagy a petefészekrák megelőzésére. Mivel általában nem ismert, hogy mennyire hatékonyak lehetnek ezek a megelőzési lehetőségek, célszerű a vizsgálatban résztvevőket megfelelő tanáccsal ellátni. A tanácsadás - beleértve a vizsgálati eredmény értékelését is - a kezelőorvostól várható. (lásd még a "Mit kell még tudnom" fejezetet.)
Mit jelent az eredmény?
Mivel a BRCA génekben lehetséges mutációk százai fordulhatnak elő. a teszt eredményeket a személy családi kórtörténetének figyelembevételével kell értelmezni. A genetikai tanácsadóknak/képzett egészségügyi szakembereknek, szakorvosoknak kell minden egyénnek megmagyarázni a további vizsgálati és esetleges kezelési lehetőségeket a rák kialakulási kockázatának csökkentése érdekében. A genetikai tanácsadást fel kell ajánlani a tesztelés megtörténte előtt és a teszt eredmények kézhez vételét követően is. A negatív teszt eredmény nem jelent garanciát arra, hogy valakiben nem fog emlőrák kialakulni. Ez csak azt jelenti, hogy a páciensnek jóval kisebb a kockázata a vizsgált BRCA mutációkkal összefüggő öröklött emlőrák kifejlődésére, mint amekkora a kockázata a pozitív eredményű pácienseknek.
A BRCA mutáció jelenléte azt jelenti, hogy az érintett személynek megnövekedett kockázata van az emlő-és/vagy petefészekrák kialakulására. Ugyanakkor még egy családon belül is ugyanazzal a BRCA mutációval nem fog mindenkiben a rák kialakulni. Azoknál pedig, akikben a mutáció mellett kialakul az emlő- és/vagy petefészek daganat, nem azonos korban, hanem az élet különböző időszakában alakul ki. A "Centers for Disease Control and Prevention" szerint azoknál, akiknek BRCA-1 vagy BRCA-2 mutációi vannak, a becsült élettartamuk emlőrákra vonatkozóan az egészséges populációhoz képest 36-85%-ig, petefészekrák esetében 16%-60%-ig terjed.
Mit kell még tudnom?
A vizsgálat eredményei befolyással lehet a család többi tagjára is. A vizsgálatnak - a többi ehhez hasonló vizsgálattal együtt - az egyik legkényesebb kérdése, hogy az eredményt és az ezzel kapcsolatos információt megosszák-e a többi családtaggal. Ha a páciens nem tud dönteni erről, forduljon bizalommal kezelőorvosához vagy a genetikai tanácsadóhoz. Az orvosokkal illetve a genetikai tanácsadóval történő konzultáció fontossága egyébként sem hangsúlyozható eléggé. Sok kérdést, szempontot kell mérlegelni, amikor az ehhez hasonló genetikai vizsgálatokat elindítják, és az eredmény megismerése után a kezelőorvosok illetve a genetikai tanácsadók rendelkeznek azzal a tudással és tapasztalattal, hogy segítsenek áttekinti a kialakult helyzetet, és meghatározzák a tennivalókat.
