Az autoantitestek fehérjék, amelyek a szervezet saját szöveteiben vagy szerveiben specifikus fehérjéket vagy más molekulákat támadnak meg. Az immunrendszerben képződnek, amikor az nem képes különbséget tenni a „saját” és „nem saját” molekulák között.
A szervezet megfelelő működéséhez fontos, hogy az immunrendszer képes legyen különbséget tenni a saját és nem saját anyagok között. Védekező rendszerünk nagyon finom egyensúlyi állapotban van: Képes felismerni a saját sejteket, ugyanakkor képes figyelmen kívül hagyni a szervezetet nem veszélyeztető környezeti anyagokat, mint például az ételeket, a különböző növényi és állati eredetű molekulákat. Fontos azonban, hogy az immunrendszer szükség esetén képes legyen antitestek termelésére is, azaz olyan fehérjék előállítására, amelyek célzottan a veszélyt jelentő idegen anyagok, mikroorganismusok ellen védik a szervezetet.
Előfordul azonban, hogy valami meghibásodik. Valamilyen oknál fogva az immunrendszer megszűnik felismerni a szervezet egy vagy több elemét sajátjaként, autoantitesteket termel, és így a saját sejteit, szöveteit és/vagy szerveit kezdi támadni. Számos feltételézes született a meghibásodás okát illetően, de a pontosan mechanizmus még nem ismert. Egyesek szerint néhány autoantitest termelése a genetikai adottság és a környezeti tényezők (mint például vírusos fertőzés vagy mérgező anyaggokal való hosszan tartó érintkezés) együttes hatására indul el. Ha az autoimmunbetegség kifejlődésében családi halmozódás figyelhető meg, a családtagok különböző autoimmunbetegségekben szenvedhetnek, azonban az is előfordulhat, hogy soha nem alakul ki bennük a kór. A kutatók szerint a kialakulásban szerepet játszhat egy hormonalis komponens is, mivel a legtöbb autoimmunbeteg fiatal vagy középkorú nő.
Az autoimmunbetegség típusa és a szervezetben okozott károsodás mértéke attól függ, hogy milyen szerv ellen termelődnek az autoantitestek. Egy adott szerv ellen termelt autoantitestek miatt kialakult autoimmunbetegséget, - például a pajzsmirigy elleni autoantitestek miatti Basedow kórt és a Hashimoto thyreoiditist - gyakran könnyű diagnosztizálni, mivel legtöbb esetben a szervvel összefüggő tünetek mutatkoznak.
A autoantitestek által okozott szisztémás, a szervezet egészét érintő kórképeket sokkal nehezebb diagnosztizálni. Bár a társult autoimmunbetegségek ritkák, az általuk okozott panaszok, illetve tünetek viszonylag általánosak. A tünetek lehetnek: arthritis-típusú ízületi fájdalom, fáradékonyság, láz, kiütés vagy allergiás tünetek, testsúlyvesztés és izomgyengesség. A tárult kórképekhez tartozik a vasculitis (a vérerek gyulladása) és az anaemia. Ha a betegségeket ugyanazon autoimmunbetegség okozza, a tünetek betegről betegre, vagy időről-időre változhatnak, eltérő szervi érintettséget mutathatnak, valamint hirtelen javulhatnak vagy rosszabbodhatnak. A változatos képhez hozzáadódik az a tény is, hogy egy betegben egynél több féle autoantitest és autoimmunbetegség is felléphet. Ráadásul előfordulhat autoimmunbetegség anélkül is, hogy kimutható mennyiségben legyenek jelen az autoantitestek, ezért a kezelőorvos gyakran hosszú utat jár be, mielőtt el tudja készíteni a pontos diagnózist.
A autoantitestek által okozott szisztémás kórképek felismerése a teljes kórtörténet felvételével és alapos fizikális vizsgálattal kezdődik. A panaszoktól és tünetektől függően a kezelőorvos egy vagy több vizsgálatot kérhet, mely segíthet az adott betegség kiderítésében. A vizsgálatok a következők lehetnek:
- vérvizsgálat a gyulladás, az autoantitestek és a szervi érintettség kimutatására
- röntgen vagy más képalkotó eljárás a csont, ízület vagy szervi elváltozások kimutatására
- biopszia a szövetminta kóros elváltozásának kimutatására
Törvényszerűen, a szisztémás autoimmun betegség diagnózisának elkészítéséhez minél több forrásból szükséges információt szerezni, nagyon ritka, hogy egyetlen laboratóriumi vizsgálat elegendő a betegség pontos azonosításához. A leggyakoribb szisztémás autoimmunbetegségek a következők:
- Szisztémás Lupus Erythematodes (SLE, Lupus)
- Scleroderma (Progressív Szisztémás Sclerosis, PSS)
- Sjögren Szindróma
- Dermatomyositis (DM)
- Polymyositis (PM)
- Kevert kötőszöveti betegség (MCTD)
- Rheumatoid Arthritis (RA)
- Wegener granulomatosis (WG)