Ha egy pár elhatározza, hogy gyermeket szeretne, előtte ajánlott konzultálniuk orvossal. Attól függően, hogy a pár tagjainak családjában milyen korábbi betegségek fordultak elő, többféle rutinvizsgálat jöhet szóba:
Egyéb, ritkábban végzett vizsgálatok:
Varicella zoster vírusvizsgálat (bárányhimlő elleni immunitás)
TORCH panel (ha Toxoplasma, Rubeola,, Cytomegalovírus (CMV) vagy Herpes-fertőzés gyanúja áll fenn
Hüvely bakteriális fertőzése
Az örökletes betegségek esetleges kialakulásának valószínűségét becslő vizsgálatok (mind a nő, mind a férfi számára)
Rubeola elleni immunitás
A rubeolát (rózsahimlő) vírus okozza, mely emberről emberre cseppfertőzéssel (köhögés, tüsszentés) terjed. A fertőzött személy orr- vagy torokváladékával való érintkezés során a betegség könnyen elkapható. A rubeolafertőzésen már átesett (vagy ellene védőoltást kapott) nők szervezetében ellenanyag termelődik, mely az esetek többségében megóvja őket az újrafertőződéstől. Az ellenanyagok a magzatot is megvédik a vírustól; ezt nevezik immunitásnak.
A gyermekkori rubeolafertőzés rendszerint csak enyhe tünetekkel jár, de ha a nő várandóssága első három hónapjában fertőződik meg úgy, hogy előzetes immunitással nem rendelkezett, az újszülött súlyos rendellenességekkel születhet.
Minden nőt vizsgálni kell az első terhesség tervezése előtt vagy az első terhesség során, hogy rendelkezik-e rubeolavírus elleni immunitással. A vérmintából kimutatható, hogy elegendő mennyiségű ellenayag van-e jelen ahhoz, hogy mind az anyát, mind a magzatot megvédje. Ha nincs elegendő ellenanyag, a nő rubeola elleni védőoltást kap, ezután mintegy 2-3 hónap múlva vállalható a terhesség.
A rubeola elleni védőoltás a rubeolavírus legyengített változatát tartalmazza. Terhes nőnek a védőoltás nem adható be. Ha nincs megfelelő mennyiségű ellenanyaga, az orvos felhívja a figyelmét arra, hogy egész terhessége során szigorúan kerülje el a rubeolafertőzés tüneteit mutatókat. A gyermek világrajötte után mindenképpen védőoltást kell kapnia, hogy a következő terhessége során a magzat már védett legyen. Hazánkban 1976 óta alkalmazzák a rubeola elleni védőoltást, ez nagyban csökkentette a rubeola-fertőzés kockázatát.
HIV
A HIV (Human Immun Deficiencia Vírus) az AIDS (Acquired Immuno Deficiency Syndrome, szerzett immunhiányos tüneteggyüttes) kórokozója. A vírussal kapcsolatba került személyek 90-95%-ában három hónapon belül kimutatható mennyiségű ellenanyag termelődik, a fertőzöttek 99%-a pozitív HIV-tesztet produkál a fertőzéstől számított hat hónapon belül. Ha egy terhes nő HIV-fertőzötté válik, az a magzatra is átterjedhet.
A HIV-vizsgálat a vírus ellen termelődött ellenanyagokat mutatja ki a vérből. A pozitív eredmény azt jelentheti, hogy a nő HIV-fertőzött, de egyéb ok miatt is lehet pozitív. Ilyen esetben a laboratórium automatikusan további vizsgálatokat is elvégez a fertőzés jelenlétének megerősítésére. Ha ezek is egyöntetű eredményt szolgáltatnak, és bebizonyosodik, hogy a nő HIV-fertőzött, mindenképpen konzultálnia kell az orvosával, hogy ez mekkora veszélyt jelent a magzatára, és a saját egészségére, lehetőleg még azelőtt, hogy teherbe esne. A terhes nő szervezetében jelen lévő vírus másokat is megfertőzhet, de a kezeléssel minimálisra csökkenthető annak esélye, hogy a fertőzés átterjed a magzatra.
A HIV-vizsgálat negativitása nagy valószínűséggel kizárja a fertőzés lehetőségét, de azt is jelentheti, hogy még nem képződött a kimutatáshoz elegendő mennyiségű ellenanyag. Ha a nő életmódja (a szexuális partner gyakori váltogatása, védekezés nélkül élt szexuális élet, intravénás droghasználat) miatt a fertőzés fokozott kockázatának van kitéve, a terhesség során többször is kell ellenőrizni a HIV-fertőzés jelenlétét.
Gonorrhoea, chlamydia, szifilisz
Ezek gyakori nemi úton terjedő betegségek. Bakteriális fertőzés okozza őket, és előidézhetnek vetélést, vagy megfertőzhetik a magzatot a terhesség vagy a szülés során. A terhesség előtt meg kell vizsgálni, hogy a nő szenved-e ilyen fertőzésben. A terhesség alatt is sor kerülhet ellenőrzésre, ha a nő életmódja (védekezés nélkül élt szexuális élet, gyakran váltott partnerek) miatt fokozott kockázatnak van kitéve.
Szifilisz-vizsgálatot vérből végzik, és a kórokozó ellen termelődott ellenanyagot mutatják ki. Ez alapján az még nem dönthető el, hogy a fertőzés jelenleg zajlik, vagy a múltban történt, és további megerősítő vizsgálatokra van szükség. Ezek negativitása alapján valószínűsíthető, hogy a fertőzés a múltban zajlott le, de az is lehet, hogy az még túl friss ahhoz, hogy ilyen módon kimutatható legyen.
A chlamydia- és a gonorrhoea-vizsgálat magát a kórokozó baktériumot mutatja ki a hüvelyváladékból vagy más testfolyadékból. A pozitív eredmény zajló fertőzést bizonyít, melyet kezelni kell.
Vércsoport, ellenanyagszűrés
Az ember vércsoportja A, B, AB vagy 0, és emellett Rh-negatív vagy Rh-pozitív lehet. A vércsoportok különbözősége mind az anya, mind a magzat számára problémát okozhat abban az esetben, ha az anya szervezetében olyan ellenanyagok vannak jelen, melyek a magzat vörösvérsejtjeivel reagálnak.
Ennek legjobban ismert példája, amikor egy Rh-negatív anyának Rh-pozitív magzata van. Az anya szervezetében az Rh-antigén ellen ellenanyag termelődhet, és elpusztíthatja a magzat vörösvérsejtjeit. Az első ilyen terhesség esetén általában még nem lép fel probléma, de a további terhességekben az Rh-pozitív magzatok károsodhatnak. Az ellenanyagok képződésének esélyét minimálisra csökkenti, ha az anya ún. Rh-immunglobulin-oltást kap a terhesség 28. hetében, és később is, ha amniocentesis, illetvechorionboholy-mintavétel történik, vagy hasi sérülés következik be. A szülés után is adják, ha az újszülött Rh-pozitív. Az injekciók beadása előtt ellenőrizni kell, hogy az anya szervezetében van-e jelen a saját maga által termelt ellenanyag.
Az Rh-összeférhetetlenségen kívül olyan esetekben is termelődhetnek a magzatot károsítani képes ellenanyagok, ha az anya korábban vérátömlesztést kapott vagy már nem első alkalommal terhes. Az első trimeszterben (a terhesség első harmadában) elvégzett ellenanyagszűrés ezeket a potenciálisan veszélyes antitesteket hivatott kimutatni. Ha találnak ilyet, a gyermek apját is ki kell vizsgálni, mivel lehetséges, hogy az anya szervezetében termelődött ellenanyagok reagálnak az apa vérének antigénjeivel. Ha ez így van, hasonló reakció a magzat esetében is várható. Ebben az esetben az anya ellenanyagszintjét a terhesség alatt folyamatosan ellenőrizni kell, csakúgy, mint a magzat esetleges károsodását. Ha az ellenanyagok problémát okoznak a magzatban, szükségessé válhat, hogy még a születés előtt vérátömlesztést kapjon (intrauterin transzfúzió), esetleg a szülés időpontját korábbra hozzák.
Az ellenanyagszűrés korlátai:
Lehetséges, hogy az ellenanyag túl kis mennyiségben van jelen ahhoz, hogy kimutatható legyen. A magzat szervezete ebben az esetben is reagálhat a kérdéses ellenayaggal.
Hepatitis B-szűrés
A hepatitis B-vírusfertőzés májgyulladást okoz. A heveny vírusfertőzésben szenvedő egyének fáradékonyak lehetnek, esetleg hányingerük van, vagy besárgulnak. A legtöbb esetben a betegség kezelés nélkül is javul, de mintegy 1-3%-ban a beteg vírushordozóvá válik – a fertőzés állandósul a szervezetében, és ezt másoknak is átadhatja. Az idült fertőzés folyamatosan károsíthatja a májat, mely májrák kialakulásához és halálhoz vezethet.
A hepatitis B-szűrővizsgálat során a vírus felszíni antigénjét mutatják ki. Ez egy fehérje, melyet a vírus állít elő, és már a tünetek jelentkezése előtt kimutatható a vérből, ha az illető egyén fertőzött. Ha egy terhességet tervező nőnél a vizsgálat pozitív eredményt ad, mindenképpen forduljon orvoshoz annak eldöntése érdekében, hogy mennyi várakozási idő ajánlott a fertőzés lezajlásáig és a terhesség vállalásáig.
Fontos felismerni, ha egy terhes nő aktív vírusfertőzésben szenved, mivel az újszülött megfertőződése esetén igen nagy a veszélye annak, hogy a fertőzés idültté válik, és a gyermek vírushordozó marad; az esetek 90%-ában ez következik be. A hepatitis B-fertőzésben szenvedő terhes nőt rendszeresen kell ellenőrizni, és az újszülöttet születés után azonnal megfelelő kezelésben részesíteni, hogy a májgyulladás kialakulását megelőzhessük.
A negatív eredmény azt jelentheti, hogy nincs jelen fertőzés, de azt is, hogy még nem termelődött a kimutatáshoz elegendő mennyiségű vírusantigén. Ha a nő kockázata fokozott a fertőződés szempontjából (védekezés nélküli szexuális élet gyakran váltott partnerekkel, intravénás droghasználat), a terhesség során többször is ellenőrizni kell a fertőzés esetleges bekövetkeztét.
Hemoglobin
A hemoglobin a vörösvérsejtekben található fehérje. Ez adja a vér vörös színét. A tüdőben megköti az oxigént, elszállítja a test minden részébe, és leadja a sejteknek és a szöveteknek. A terhesség ideje alatt a hemoglobinnak mind az anya, mind a magzat számára biztosítania kell a megfelelő oxigénellátást. Ha az anya szervezetében nincs elegendő hemoglobin, akkor vérszegénynek mondjuk. A terhes nők nagy részében kialakul valamilyen fokú vérszegénység. A vérszegénységet okozhatja a csökkent vörösvérsejt-termelődés, ahemodilúció, a vörösvérsejtek fokozott pusztulása vagy megnövekedett vérveszteség.
Az enyhe vérszegénység tünetei általában a fáradékonyság és a gyengeség, súlyos esetben eszméletvesztés is bekövetkezhet, igen súlyos esetben akár halálos is lehet. Ha egy terhes nő vérszegény, a magzat nem jut elég oxigénhez, ami pedig szükséges lenne a normális fejlődéséhez. Ennek megelőzése érdekében a terhesség előtt, a terhesség elején és annak későbbi szakaszában is ellenőrzik a hemoglobin-szintet, és az eredményeket összehasonlítják a kiindulási értékkel. Ennek alapján megállapítható, ha időközben vérszegénység alakult ki.
A hemoglobin mérése a teljes vérképpel együtt történik. A vérkép megmutatja a vörösvérsejtek, a fehérvérsejtek és a vérlemezkék számát is, valamint a hematokrit-értéket (a vér sejtes és folyékony fázisának egymáshoz viszonyított arányát).
A vérszegénység leggyakoribb oka a vashiány, de a háttérben állhat vitaminhiány, vesebetegség, örökletes hemoglobin-rendellenesség és egyéb, vérszegénységgel járó betegség is. Az is előfordulhat, hogy a hemoglobin-szint a normálisnál magasabb, melyet általában kiszáradás okoz, de sok más betegség is meghúzódhat mögötte. A kóros hemoglobin-szint kezelése az azt okozó betegség természetétől függ.
Citológiai vizsgálat
A citológiai vizsgálat (Papanicolaou-kenet, Pap-vizsgálat) segítségével a méhszáj esetleges rákos vagy rákot megelőző elváltozásait, gyulladásait és egyes nemi úton terjedő betegségek tüneteit ismerhetjük fel. Helyes, ha minden nőnél rendszeres időközönként sor kerül rá. Ha a terhesség előtt rövid idővel történt ilyen vizsgálat, és az normál eredményt adott, rendszerint nem szükséges megismételni, de ha már hosszabb idő eltelt (néhány hónap, esetleg több, mint egy év), a terhesség elején ajánlott elvégezni.
A kóros sejtek jelenlétének és a gyulladás jeleinek korai felismerése és a betegség kezelése jelenti a magzatot érintő későbbi problémáknak a legbiztosabb megelőzését.
Varicella Zoster vírus
A varicella zoster vírus a bárányhimlő kórokozója. A terhes nők 85-90%-a már jóval a teherbeesés előtt (rendszerint gyermekkorban) átesik ezen a fertőzésen, és védett, de előfordulhat, hogy még nem az. A vírus a magzatban fejlődési rendellenességeket és különféle betegségeket okozhat (attól függően, hogy a terhesség melyik szakaszában történt a fertőzés), a terhesség előtt vagy annak legelején érdemes megvizsgálni, hogy a nő szervezetében van-e vírusellenes antitest. Ha nincs, még a terhesség vállalása előtt védőoltást kell kapnia. Ha a terhes és a betegség ellen még nem védett nő vélhetően ki volt téve a fertőzésnek, megfelelő kezelést kell kapnia a betegség súlyosságának csökkentésére, esetleg kialakulásának megelőzésére.
TORCH-panel
A TORCH-panel négy különböző betegség (toxoplazmózis, rubeola,Cytomegalovírus, Herpesvírus) szűrővizsgálatát takarja. Ezek a magzatban születési rendellenességet okozhatnak, ha az anya a terhesség során fertőződik. A panel viszgálatai közé tartozik a rubeola-, a toxoplazma, a cytomegalovírus- és a herpeszvírus-fertőzés kimutatása. A rubeolavizsgálatra gyakrabban kerül sor önmagában is, vagy még a terhesség előtt, vagy annak korai szakaszában. A teljes panel meghatározásaritkán szükséges, mivel ezek a fertőzések már jóval érzékenyebb és specifikusabb vizsgálatokkal is kimutathatók.
A toxoplazmózist egy élősködő okozza, mely leggyakrabban macskaürülékben és egyéb fertőzött állatok nem kellően átsütött húsában van jelen, de néha a talajban, virágföldben is megtalálható. A fertőzés az anyában influenzaszerű tünetekkel, fáradékonysággal, megnagyobbodott nyirokcsomókkal jár. A terhesség korai szakaszában bekövetkezett fertőzés nagyobb mértékben károsíthatja a magzatot, mint a későbbi időszakban. Az újszülöttkori fertőzés hatása később jelentkezik: hallás- és látászavarok, tanulási nehézségek, szellemi visszamaradottság és epilepsziás rohamok. A súlyos fertőzés halált is okozhat.
A betegség felismerése nem könnyű. A toxoplazmózis-vizsgálat kimutatja a parazita ellen termelődött antitesteket, de a pozitív eredményből az még nem derül ki, hogy a fertőzés most zajlik-e, vagy a múltban történt. Ha egy nőnek még a teherbeesése előtt pozitív lesz a vizsgálati eredménye, azt néhány héttel később tanácsos megismételni, mivel az antitest emelkedő szintje jelenleg zajló fertőzésre utal, melyet kezelni kell. Ha a szint változatlan marad, a fertőzés valószínűleg a múltban történt. Pozitív eredmény esetén meg kell beszélni az orvossal, hogy milyen hosszú várakozási idő után javasolja a gyermekvállalást. A negatív eredmény általában arra utal, hogy nem történt fertőződés, de jelentheti azt is, hogy még nincs jelen annyi antitest, amennyit már ki tudunk mutatni.
Ha a nő gyakran kerül kapcsolatba macskával, és a toxoplazmózis-vizsgálat eredményenegatív, akkor fontos, hogy lehetőség sezerint a terhesség ideje alatt kerülje a macskákat, de ha ez nem megoldható, akkor viseljen kesztyűt a macskával való foglalatoskodáskor, és a lehető leggondosabb odafigyeléssel járjon el. Ha a terhesség alatt mégis bekövetkezik a fertőződés, az anyának gyógyszeres kezelést kell kapnia, mellyel megelőzhető, hogy a fertőzés átterjedjen a magzatra.
A cytomegalovírus-fertőzést az anya a szülés során átadhatja a magzatnak, de az újszülött az anyatejjel is megfertőződhet. A fertőzés a csecsemőkben súlyos tüneteket okoz: hallásvesztés, szellemi visszamaradottság, tüdőgyulladás, májgyulladás és vérképeltérések.
A herpeszvírus-fertőzés meglehetősen gyakori, és apró hólyagok képződésével jár, melyek az ajkakon vagy a külső nemi szerveken jelennek meg. Az újszülött rendszerint a szülőcsatornán tőrténő áthaladás közben fertőződik meg, ha az anyának a külső nemi szerveket érintő fertőzése van. A vírus az újszülött egész szervezetében szétterjedhet, és megtámadhatja az életfontos szerveket. Azonnal megfelelő vírusellenes kezelés szükséges, mivel a fertőzés következményei igen súlyosak, még a megfelelően kezelt esetekben is nagyon gyakori a központi idegrendszer maradandó károsodása.
Bakteriális vaginózis
A bakteriális vaginózis a hüvelyben normálisan is megtalálható baktériumok túlszaporodását jelenti. Terhes és nem terhes nőkben egyaránt gyakori eltérés. A terhesség előtti kivizsgálás részeként az orvos mintát vesz a hüvelyváladékból, és tárgylemezen kenetet készít(fiziológiás sóoldattal vagy kálium-hidroxiddal összekeveri), majd mikroszkóp alatt megvizsgája, baktériumok jelenléte után kutatva. A hüvelyváladék tenyéztése is elvégezhető, ennek segítségével a jelenlévő baktériumok fajtái megállapítható, és felismerhetők az esetleges kórokozó baktériumok. A terhesség során nem végeznek rutinszerűen ilyen vizsgálatot, de ha a nőnek erre utaló panaszai vannak (hüvelyi folyás, viszketés), akkor sor kerül rá.
A bakteriális vaginózis tünetei lehetnek:
-
Zavaros küllemű hüvelyi folyás
-
Mikroszkópos vizsgálattal speciális sejttípus mutatható ki
-
Bizonyos kémiai anyaggal vegyítve a hüvelyváladék halszagú
-
A hüvely kémhatása lúgosabb irányba tolódik
Ha ezek közül legalább három tünet fennáll, az bakteriális vaginózisra utal. Általában hétnapos antibiotikum-kúrával meggyógyítható. A terhesség alatt fellépő és kezeletlen bakteriális vaginózis az amnionfolyadék fertőződéséhez, a magzatburkok korai megrepedéséhez, koraszüléshez vezethet, az újszülött alacsony súllyal jön a világra, az anyában pedig súlyos kismedencei gyulladás alakulhat ki.
Örökletes betegségek genetikai vizsgálata
Sokszáz olyan betegség létezik, mely a genetikai anyagban bekövetkezett változás miatt alakul ki, de ezek többsége nagyon-nagyon ritka. A géneket érintő mutációk következtében megváltozik a képződött fehérje szerkezete, esetleg egyáltalán nem is képződik (adott esetben életfontos) fehérje. Ezek a problémák igen változatos módon befolyásolhatják a szervezet működését, és sokféle betegséget alakíthatnak ki. A betegséget okozó génmutációk egy része recesszív, vagyis mindkét (az anyai és az apai eredetű) génnek kórosnak kell lennie a kialakuláshoz. Más esetben az eltérés domináns jellegű, vagyis elég csak az egyik gén eltérése hozzá. Néhány ilyen betegség az X-, ritkábban az Y- (nemi) kromoszómához kötötten öröklődik, és ilyenformán vagy csak férfiakban, vagy csak nőkben alakul ki. Egyes mutációk egy adott családon belül alakulnak ki és öröklődnek tovább, míg mások egy-egy népcsoportra lehetnek jellemzőek.
A genetikai vizsgálatok nem rutinjellegűek. Olyan esetekben van szükség rájuk, ha a pár etnikai hovatartozása vagy családi kórtörténete alapján nagyobb az esély valamely betegség átörökítésére. Mind a nő, mind a férfi vizsgálatára sor kerülhet. Hasznos, ha a pár genetikai tanácsadáson vesz részt. Ilyen módon könnyen eldönthető, hogy mely genetikai vizsgálatok elvégzése célszerű.
Az askenázi zsidók körében például fokozott a kockázata a Tay-Sachs-, a Gaucher- és a Canavan-betegség, valamint a familiáris diszautonómia nevű kórkép továbbörökítésének. Ezek recesszíven öröklődnek, vagyis a gyermekben akkor fejlődnek ki a tünetek, ha mindkét szülőtől hibás gént örököl. Mind a Tay-Sachs-, mind a Gaucher-kór egy bizonyos anyagcseretermék kóros felszaporodásával jár, mely hátráltatja a normális fejlődést. Egyik betegség sem gyógyítható. A Tay-Sachs-kórban szenvedő gyermekek ritkán érik meg az ötödik születésnapjukat; a Canavan-kóros betegek általában kora serdülőkoruk körül veszítik életüket. A Gaucher-betegségnek három típusa van, de mindhárom típus lényege, hogy a lépben, a májban és a csontvelőben kóros mennyiségű zsíranyagcsere-termékek szaporodnak fel. A Gaucher-betegség egyik típusa halálos, de szerencsére nem ez a leggyakoribb. Az enyhébb esetek kezelhetők. A familiáris diszautonómia annak következtében jön létre, hogy az érző- és a vegetatív idegek fejlődése zavart szenved. A betegség változatos és változó súlyosságú tünetekkel jár, az egyik legjellemzőbb, hogy síráskor a beteg nem könnyezik.
A hemoglobint érintő genetikai betegségek: hemoglobinopathiák és thalassaemiák
A hemoglobin a vörösvérsejtekben megtalálható fehérje, mely megköti, szállítja, és a szöveteknek leadja az oxigént. Minden ember mindkét szülőjétől örököl gént, mely a hemoglobint kódolja. Néhány esetben a gén hibás, melynek következtében rendellenes hemoglobin képződik. A thalassaemia nevű betegségben a hemoglobin szerkezete normális, de nem termelődik belőle elégendő mennyiség. Többféle thalassaemia-gén is örökölhető, ennél fogva enyhébb vagy súlyosabb vérszegénység alakul ki, a képződött vörösvérsejtek a normálisnál kisebbek és halványabbak.
A hemoglobinopathiák esetében kóros szerkezetű hemoglobin keletkezik, mely nem képes ugyanúgy ellátni a feladatát, mint a normális szerkezetű fehérje. Általában mindkét szülőtől hibás gént kell örökölni ahhoz, hogy a betegség kialakuljon. A legismertebb példa a sarlósejtes vérszegénység. Ez súlyos betegség, mely az érintett csecsemőkben vérszegénységet, a fertőzésekre való fokozott hajlamot és szervi károsodásokat okoz. A betegség hordozói (akik csak egy hibás génnel rendelkeznek) nem mutatnak tüneteket, de a hibás gént továbbadhatják a gyermeküknek. Ha egy hordozó férfi és egy hordozó nő vállal gyermeket, a betegség kialakulásának kockázata jelentősen fokozódik.
Ha a pár családjaiban akár többször is előfordult már thalassaemia vagy hemoglobinopathia, esetleg entikai hovatartozásuk alapján fokozott a betegség továbbörökítésének kockázata, mindenképpen ajánlott a terhesség vállalása előtt genetikai tanácsadást felkeresni. A sarlósejtes vérszegénység például az afrikai származású egyének körében gyakori, a thalassaemiák a mediterrán, afrikai vagy ázsiai eredetű népességet érintik elsősorban.
Cisztás fibrózis
A cisztás fibrózis (CF) gyakori recesszív genetikai rendellenesség, melyet egy bizonyos gén mutációja okoz. Ha az egyén az egyik szülőjétől hibás, a másiktól normális gént örököl, úgy CF hordozó lesz. A hordozók nem lesznek betegek, de a kóros gént a gyermeküknek továbbadhatják. A CF-génnek mintegy ezerféle mutációját ismerjük, de ezek közül csak néhány gyakori. Az észak-európai kakukázusi, valamint az askenázi zsidó népcsoport körében a legmagasabb a hordozók aránya (nagyjából minden 20-25. egyén).
Ha mindkét szülő hordozó, és a gyermek mindkét szülőtől a hibás gént örökli, kialakul a CF. A betegség sűrű, tapadós váladék termelésével jár a tüdőben és a hasnyálmirigyben. Ennek következtében gyakoriak a légúti fertőzések, a hasnyálmirigy- és az epevezetékelzáródásai, elégtelen a fehérjék emésztése. A CF-benszenvedő férfiak nagy része az ondóvezeték elégtelenkifejlődése miatt terméketlen. A CF-benszenvedők nagy részénél igen hamar kialakulnak a légúti és a hasnyálmirigyet érintő tünetek, de ezek súlyossága betegről betegre változhat.
A jelenlegi laboratóriumi vizsgálatokkal a CF gén huszonötnél is több gyakori mutációja mutatható ki. Hasznos, ha a betegség továbbadása szempontjából fokozott kockázatnak kitett párok a gyermekvállalás előtt genetikai tanácsadáson vesznek részt. Abban az esetben, ha a családban már ismerten jelen van hibás CF gén, az ismert mutáció vizsgálatára kerül sor.
