A cikk utoljára módosult: 30.11.2017.
Accordion Title
A terhesség
  • A terhességi vizsgálatokról általában

    A terhesség az az időszak, amely alatt a nő méhében kifejlődik a magzat, a végén pedig világra jön az újszülött. A terhességgel kapcsolatban számos laboratóriumi vizsgálat végezhető annak első napjaitól kezdve egészen az újszülött életének első napjáig. Egyes vizsgálatokat minden terhes nőnél rutinszerűen elvégeznek a terhesség előre meghatározott időpontjaiban, míg másokra csak valamilyen speciális probléma esetén van szükség, akkor, ha a nő életkora vagy életmódja miatt fokozott kockázatnak van kitéve, esetleg vagy az ő, vagy partnere kórelőzményében felmerült olyan tény, ami miatt szükségessé válhatnak.

    A vizsgálatok célja mindazon problémák felismerése, melyek hatással lehetnek az anya vagy a magzat egészségére, illetve annak kimutatása, hogy a magzatnál előfordul-e kromoszómális vagy egyéb genetikai rendellenesség.

    A rutinvizsgálatok többsége olyan fertőző betegségekhez köthető, melyeket lehetőleg még a terhesség létrejötte előtt kezelni kell, de a terhesség fennállása alatt mindenképpen eliminálni és/vagy ellenőrizni szükséges.

    A következőkben ezeket a rutinszerűen és alkalmanként végzett vizsgálatokat ismertetjük. Az orvos ezeken felül még másféle vizsgálatokat is elrendelhet.

  • Fogamzás előtti vizsgálatok

    Ha egy pár elhatározza, hogy gyermeket szeretne, előtte ajánlott konzultálniuk orvossal. Attól függően, hogy a pár tagjainak családjában milyen korábbi betegségek fordultak elő, többféle rutinvizsgálat jöhet szóba:

    Egyéb, ritkábban végzett vizsgálatok:

    Varicella zoster vírusvizsgálat (bárányhimlő elleni immunitás)

    TORCH panel (ha Toxoplasma, Rubeola,, Cytomegalovírus (CMV) vagy Herpes-fertőzés gyanúja áll fenn

    Hüvely bakteriális fertőzése

    Az örökletes betegségek esetleges kialakulásának valószínűségét becslő vizsgálatok (mind a nő, mind a férfi számára)

    • Genetikai vizsgálat örökletes betegségek kimutatására

    • Genetikai vizsgálat hemoglobin-rendellenességek vizsgálatára

    • Cisztás fibrózis

    Rubeola elleni immunitás

    A rubeolát (rózsahimlő) vírus okozza, mely emberről emberre cseppfertőzéssel (köhögés, tüsszentés) terjed. A fertőzött személy orr- vagy torokváladékával való érintkezés során a betegség könnyen elkapható. A rubeolafertőzésen már átesett (vagy ellene védőoltást kapott) nők szervezetében ellenanyag termelődik, mely az esetek többségében megóvja őket az újrafertőződéstől. Az ellenanyagok a magzatot is megvédik a vírustól; ezt nevezik immunitásnak.

    A gyermekkori rubeolafertőzés rendszerint csak enyhe tünetekkel jár, de ha a nő várandóssága első három hónapjában fertőződik meg úgy, hogy előzetes immunitással nem rendelkezett, az újszülött súlyos rendellenességekkel születhet.

    Minden nőt vizsgálni kell az első terhesség tervezése előtt vagy az első terhesség során, hogy rendelkezik-e rubeolavírus elleni immunitással. A vérmintából kimutatható, hogy elegendő mennyiségű ellenayag van-e jelen ahhoz, hogy mind az anyát, mind a magzatot megvédje. Ha nincs elegendő ellenanyag, a nő rubeola elleni védőoltást kap, ezután mintegy 2-3 hónap múlva vállalható a terhesség.

    A rubeola elleni védőoltás a rubeolavírus legyengített változatát tartalmazza. Terhes nőnek a védőoltás nem adható be. Ha nincs megfelelő mennyiségű ellenanyaga, az orvos felhívja a figyelmét arra, hogy egész terhessége során szigorúan kerülje el a rubeolafertőzés tüneteit mutatókat. A gyermek világrajötte után mindenképpen védőoltást kell kapnia, hogy a következő terhessége során a magzat már védett legyen. Hazánkban 1976 óta alkalmazzák a rubeola elleni védőoltást, ez nagyban csökkentette a rubeola-fertőzés kockázatát.

    HIV

    A HIV (Human Immun Deficiencia Vírus) az AIDS (Acquired Immuno Deficiency Syndrome, szerzett immunhiányos tüneteggyüttes) kórokozója. A vírussal kapcsolatba került személyek 90-95%-ában három hónapon belül kimutatható mennyiségű ellenanyag termelődik, a fertőzöttek 99%-a pozitív HIV-tesztet produkál a fertőzéstől számított hat hónapon belül. Ha egy terhes nő HIV-fertőzötté válik, az a magzatra is átterjedhet.

    A HIV-vizsgálat a vírus ellen termelődött ellenanyagokat mutatja ki a vérből. A pozitív eredmény azt jelentheti, hogy a nő HIV-fertőzött, de egyéb ok miatt is lehet pozitív. Ilyen esetben a laboratórium automatikusan további vizsgálatokat is elvégez a fertőzés jelenlétének megerősítésére. Ha ezek is egyöntetű eredményt szolgáltatnak, és bebizonyosodik, hogy a nő HIV-fertőzött, mindenképpen konzultálnia kell az orvosával, hogy ez mekkora veszélyt jelent a magzatára, és a saját egészségére, lehetőleg még azelőtt, hogy teherbe esne. A terhes nő szervezetében jelen lévő vírus másokat is megfertőzhet, de a kezeléssel minimálisra csökkenthető annak esélye, hogy a fertőzés átterjed a magzatra.

    A HIV-vizsgálat negativitása nagy valószínűséggel kizárja a fertőzés lehetőségét, de azt is jelentheti, hogy még nem képződött a kimutatáshoz elegendő mennyiségű ellenanyag. Ha a nő életmódja (a szexuális partner gyakori váltogatása, védekezés nélkül élt szexuális élet, intravénás droghasználat) miatt a fertőzés fokozott kockázatának van kitéve, a terhesség során többször is kell ellenőrizni a HIV-fertőzés jelenlétét.

    Gonorrhoea, chlamydia, szifilisz

    Ezek gyakori nemi úton terjedő betegségek. Bakteriális fertőzés okozza őket, és előidézhetnek vetélést, vagy megfertőzhetik a magzatot a terhesség vagy a szülés során. A terhesség előtt meg kell vizsgálni, hogy a nő szenved-e ilyen fertőzésben. A terhesség alatt is sor kerülhet ellenőrzésre, ha a nő életmódja (védekezés nélkül élt szexuális élet, gyakran váltott partnerek) miatt fokozott kockázatnak van kitéve.

    Szifilisz-vizsgálatot vérből végzik, és a kórokozó ellen termelődott ellenanyagot mutatják ki. Ez alapján az még nem dönthető el, hogy a fertőzés jelenleg zajlik, vagy a múltban történt, és további megerősítő vizsgálatokra van szükség. Ezek negativitása alapján valószínűsíthető, hogy a fertőzés a múltban zajlott le, de az is lehet, hogy az még túl friss ahhoz, hogy ilyen módon kimutatható legyen.

    A chlamydia- és a gonorrhoea-vizsgálat magát a kórokozó baktériumot mutatja ki a hüvelyváladékból vagy más testfolyadékból. A pozitív eredmény zajló fertőzést bizonyít, melyet kezelni kell.

    Vércsoport, ellenanyagszűrés

    Az ember vércsoportja A, B, AB vagy 0, és emellett Rh-negatív vagy Rh-pozitív lehet. A vércsoportok különbözősége mind az anya, mind a magzat számára problémát okozhat abban az esetben, ha az anya szervezetében olyan ellenanyagok vannak jelen, melyek a magzat vörösvérsejtjeivel reagálnak.

    Ennek legjobban ismert példája, amikor egy Rh-negatív anyának Rh-pozitív magzata van. Az anya szervezetében az Rh-antigén ellen ellenanyag termelődhet, és elpusztíthatja a magzat vörösvérsejtjeit. Az első ilyen terhesség esetén általában még nem lép fel probléma, de a további terhességekben az Rh-pozitív magzatok károsodhatnak. Az ellenanyagok képződésének esélyét minimálisra csökkenti, ha az anya ún. Rh-immunglobulin-oltást kap a terhesség 28. hetében, és később is, ha amniocentesis, illetvechorionboholy-mintavétel történik, vagy hasi sérülés következik be. A szülés után is adják, ha az újszülött Rh-pozitív. Az injekciók beadása előtt ellenőrizni kell, hogy az anya szervezetében van-e jelen a saját maga által termelt ellenanyag.

    Az Rh-összeférhetetlenségen kívül olyan esetekben is termelődhetnek a magzatot károsítani képes ellenanyagok, ha az anya korábban vérátömlesztést kapott vagy már nem első alkalommal terhes. Az első trimeszterben (a terhesség első harmadában) elvégzett ellenanyagszűrés ezeket a potenciálisan veszélyes antitesteket hivatott kimutatni. Ha találnak ilyet, a gyermek apját is ki kell vizsgálni, mivel lehetséges, hogy az anya szervezetében termelődött ellenanyagok reagálnak az apa vérének antigénjeivel. Ha ez így van, hasonló reakció a magzat esetében is várható. Ebben az esetben az anya ellenanyagszintjét a terhesség alatt folyamatosan ellenőrizni kell, csakúgy, mint a magzat esetleges károsodását. Ha az ellenanyagok problémát okoznak a magzatban, szükségessé válhat, hogy még a születés előtt vérátömlesztést kapjon (intrauterin transzfúzió), esetleg a szülés időpontját korábbra hozzák.

    Az ellenanyagszűrés korlátai:

    Lehetséges, hogy az ellenanyag túl kis mennyiségben van jelen ahhoz, hogy kimutatható legyen. A magzat szervezete ebben az esetben is reagálhat a kérdéses ellenayaggal.

    Hepatitis B-szűrés

    A hepatitis B-vírusfertőzés májgyulladást okoz. A heveny vírusfertőzésben szenvedő egyének fáradékonyak lehetnek, esetleg hányingerük van, vagy besárgulnak. A legtöbb esetben a betegség kezelés nélkül is javul, de mintegy 1-3%-ban a beteg vírushordozóvá válik – a fertőzés állandósul a szervezetében, és ezt másoknak is átadhatja. Az idült fertőzés folyamatosan károsíthatja a májat, mely májrák kialakulásához és halálhoz vezethet.

    A hepatitis B-szűrővizsgálat során a vírus felszíni antigénjét mutatják ki. Ez egy fehérje, melyet a vírus állít elő, és már a tünetek jelentkezése előtt kimutatható a vérből, ha az illető egyén fertőzött. Ha egy terhességet tervező nőnél a vizsgálat pozitív eredményt ad, mindenképpen forduljon orvoshoz annak eldöntése érdekében, hogy mennyi várakozási idő ajánlott a fertőzés lezajlásáig és a terhesség vállalásáig.

    Fontos felismerni, ha egy terhes nő aktív vírusfertőzésben szenved, mivel az újszülött megfertőződése esetén igen nagy a veszélye annak, hogy a fertőzés idültté válik, és a gyermek vírushordozó marad; az esetek 90%-ában ez következik be. A hepatitis B-fertőzésben szenvedő terhes nőt rendszeresen kell ellenőrizni, és az újszülöttet születés után azonnal megfelelő kezelésben részesíteni, hogy a májgyulladás kialakulását megelőzhessük.

    A negatív eredmény azt jelentheti, hogy nincs jelen fertőzés, de azt is, hogy még nem termelődött a kimutatáshoz elegendő mennyiségű vírusantigén. Ha a nő kockázata fokozott a fertőződés szempontjából (védekezés nélküli szexuális élet gyakran váltott partnerekkel, intravénás droghasználat), a terhesség során többször is ellenőrizni kell a fertőzés esetleges bekövetkeztét.

    Hemoglobin 

    A hemoglobin a vörösvérsejtekben található fehérje. Ez adja a vér vörös színét. A tüdőben megköti az oxigént, elszállítja a test minden részébe, és leadja a sejteknek és a szöveteknek. A terhesség ideje alatt a hemoglobinnak mind az anya, mind a magzat számára biztosítania kell a megfelelő oxigénellátást. Ha az anya szervezetében nincs elegendő hemoglobin, akkor vérszegénynek mondjuk. A terhes nők nagy részében kialakul valamilyen fokú vérszegénység. A vérszegénységet okozhatja a csökkent vörösvérsejt-termelődés, ahemodilúció, a vörösvérsejtek fokozott pusztulása vagy megnövekedett vérveszteség.

    Az enyhe vérszegénység tünetei általában a fáradékonyság és a gyengeség, súlyos esetben eszméletvesztés is bekövetkezhet, igen súlyos esetben akár halálos is lehet. Ha egy terhes nő vérszegény, a magzat nem jut elég oxigénhez, ami pedig szükséges lenne a normális fejlődéséhez. Ennek megelőzése érdekében a terhesség előtt, a terhesség elején és annak későbbi szakaszában is ellenőrzik a hemoglobin-szintet, és az eredményeket összehasonlítják a kiindulási értékkel. Ennek alapján megállapítható, ha időközben vérszegénység alakult ki. 

    A hemoglobin mérése a teljes vérképpel együtt történik. A vérkép megmutatja a vörösvérsejtek, a fehérvérsejtek és a vérlemezkék számát is, valamint a hematokrit-értéket (a vér sejtes és folyékony fázisának egymáshoz viszonyított arányát). 

    A vérszegénység leggyakoribb oka a vashiány, de a háttérben állhat vitaminhiány, vesebetegség, örökletes hemoglobin-rendellenesség és egyéb, vérszegénységgel járó betegség is. Az is előfordulhat, hogy a hemoglobin-szint a normálisnál magasabb, melyet általában kiszáradás okoz, de sok más betegség is meghúzódhat mögötte. A kóros hemoglobin-szint kezelése az azt okozó betegség természetétől függ.

    Citológiai vizsgálat

    A citológiai vizsgálat (Papanicolaou-kenet, Pap-vizsgálat) segítségével a méhszáj esetleges rákos vagy rákot megelőző elváltozásait, gyulladásait és egyes nemi úton terjedő betegségek tüneteit ismerhetjük fel. Helyes, ha minden nőnél rendszeres időközönként sor kerül rá. Ha a terhesség előtt rövid idővel történt ilyen vizsgálat, és az normál eredményt adott, rendszerint nem szükséges megismételni, de ha már hosszabb idő eltelt (néhány hónap, esetleg több, mint egy év), a terhesség elején ajánlott elvégezni. 

    A kóros sejtek jelenlétének és a gyulladás jeleinek korai felismerése és a betegség kezelése jelenti a magzatot érintő későbbi problémáknak a legbiztosabb megelőzését.

    Varicella Zoster vírus

    A varicella zoster vírus a bárányhimlő kórokozója. A terhes nők 85-90%-a már jóval a teherbeesés előtt (rendszerint gyermekkorban) átesik ezen a fertőzésen, és védett, de előfordulhat, hogy még nem az. A vírus a magzatban fejlődési rendellenességeket és különféle betegségeket okozhat (attól függően, hogy a terhesség melyik szakaszában történt a fertőzés), a terhesség előtt vagy annak legelején érdemes megvizsgálni, hogy a nő szervezetében van-e vírusellenes antitest. Ha nincs, még a terhesség vállalása előtt védőoltást kell kapnia. Ha a terhes és a betegség ellen még nem védett nő vélhetően ki volt téve a fertőzésnek, megfelelő kezelést kell kapnia a betegség súlyosságának csökkentésére, esetleg kialakulásának megelőzésére.

    TORCH-panel

    A TORCH-panel négy különböző betegség (toxoplazmózis, rubeola,Cytomegalovírus, Herpesvírus) szűrővizsgálatát takarja. Ezek a magzatban születési rendellenességet okozhatnak, ha az anya a terhesség során fertőződik. A panel viszgálatai közé tartozik a rubeola-, a toxoplazma, a cytomegalovírus- és a herpeszvírus-fertőzés kimutatása. A rubeolavizsgálatra gyakrabban kerül sor önmagában is, vagy még a terhesség előtt, vagy annak korai szakaszában. A teljes panel meghatározásaritkán szükséges, mivel ezek a fertőzések már jóval érzékenyebb és specifikusabb vizsgálatokkal is kimutathatók.

    A toxoplazmózist egy élősködő okozza, mely leggyakrabban macskaürülékben és egyéb fertőzött állatok nem kellően átsütött húsában van jelen, de néha a talajban, virágföldben is megtalálható. A fertőzés az anyában influenzaszerű tünetekkel, fáradékonysággal, megnagyobbodott nyirokcsomókkal jár. A terhesség korai szakaszában bekövetkezett fertőzés nagyobb mértékben károsíthatja a magzatot, mint a későbbi időszakban. Az újszülöttkori fertőzés hatása később jelentkezik: hallás- és látászavarok, tanulási nehézségek, szellemi visszamaradottság és epilepsziás rohamok. A súlyos fertőzés halált is okozhat.

    A betegség felismerése nem könnyű. A toxoplazmózis-vizsgálat kimutatja a parazita ellen termelődött antitesteket, de a pozitív eredményből az még nem derül ki, hogy a fertőzés most zajlik-e, vagy a múltban történt. Ha egy nőnek még a teherbeesése előtt pozitív lesz a vizsgálati eredménye, azt néhány héttel később tanácsos megismételni, mivel az antitest emelkedő szintje jelenleg zajló fertőzésre utal, melyet kezelni kell. Ha a szint változatlan marad, a fertőzés valószínűleg a múltban történt. Pozitív eredmény esetén meg kell beszélni az orvossal, hogy milyen hosszú várakozási idő után javasolja a gyermekvállalást. A negatív eredmény általában arra utal, hogy nem történt fertőződés, de jelentheti azt is, hogy még nincs jelen annyi antitest, amennyit már ki tudunk mutatni.

    Ha a nő gyakran kerül kapcsolatba macskával, és a toxoplazmózis-vizsgálat eredményenegatív, akkor fontos, hogy lehetőség sezerint a terhesség ideje alatt kerülje a macskákat, de ha ez nem megoldható, akkor viseljen kesztyűt a macskával való foglalatoskodáskor, és a lehető leggondosabb odafigyeléssel járjon el. Ha a terhesség alatt mégis bekövetkezik a fertőződés, az anyának gyógyszeres kezelést kell kapnia, mellyel megelőzhető, hogy a fertőzés átterjedjen a magzatra.

    A cytomegalovírus-fertőzést az anya a szülés során átadhatja a magzatnak, de az újszülött az anyatejjel is megfertőződhet. A fertőzés a csecsemőkben súlyos tüneteket okoz: hallásvesztés, szellemi visszamaradottság, tüdőgyulladás, májgyulladás és vérképeltérések.

    A herpeszvírus-fertőzés meglehetősen gyakori, és apró hólyagok képződésével jár, melyek az ajkakon vagy a külső nemi szerveken jelennek meg. Az újszülött rendszerint a szülőcsatornán tőrténő áthaladás közben fertőződik meg, ha az anyának a külső nemi szerveket érintő fertőzése van. A vírus az újszülött egész szervezetében szétterjedhet, és megtámadhatja az életfontos szerveket. Azonnal megfelelő vírusellenes kezelés szükséges, mivel a fertőzés következményei igen súlyosak, még a megfelelően kezelt esetekben is nagyon gyakori a központi idegrendszer maradandó károsodása.

    Bakteriális vaginózis

    A bakteriális vaginózis a hüvelyben normálisan is megtalálható baktériumok túlszaporodását jelenti. Terhes és nem terhes nőkben egyaránt gyakori eltérés. A terhesség előtti kivizsgálás részeként az orvos mintát vesz a hüvelyváladékból, és tárgylemezen kenetet készít(fiziológiás sóoldattal vagy kálium-hidroxiddal összekeveri), majd mikroszkóp alatt megvizsgája, baktériumok jelenléte után kutatva. A hüvelyváladék tenyéztése is elvégezhető, ennek segítségével a jelenlévő baktériumok fajtái megállapítható, és felismerhetők az esetleges kórokozó baktériumok. A terhesség során nem végeznek rutinszerűen ilyen vizsgálatot, de ha a nőnek erre utaló panaszai vannak (hüvelyi folyás, viszketés), akkor sor kerül rá.

    A bakteriális vaginózis tünetei lehetnek:

    • Zavaros küllemű hüvelyi folyás

    • Mikroszkópos vizsgálattal speciális sejttípus mutatható ki

    • Bizonyos kémiai anyaggal vegyítve a hüvelyváladék halszagú

    • A hüvely kémhatása lúgosabb irányba tolódik

    Ha ezek közül legalább három tünet fennáll, az bakteriális vaginózisra utal. Általában hétnapos antibiotikum-kúrával meggyógyítható. A terhesség alatt fellépő és kezeletlen bakteriális vaginózis az amnionfolyadék fertőződéséhez, a magzatburkok korai megrepedéséhez, koraszüléshez vezethet, az újszülött alacsony súllyal jön a világra, az anyában pedig súlyos kismedencei gyulladás alakulhat ki.

    Örökletes betegségek genetikai vizsgálata

    Sokszáz olyan betegség létezik, mely a genetikai anyagban bekövetkezett változás miatt alakul ki, de ezek többsége nagyon-nagyon ritka. A géneket érintő mutációk következtében megváltozik a képződött fehérje szerkezete, esetleg egyáltalán nem is képződik (adott esetben életfontos) fehérje. Ezek a problémák igen változatos módon befolyásolhatják a szervezet működését, és sokféle betegséget alakíthatnak ki. A betegséget okozó génmutációk egy része recesszív, vagyis mindkét (az anyai és az apai eredetű) génnek kórosnak kell lennie a kialakuláshoz. Más esetben az eltérés domináns jellegű, vagyis elég csak az egyik gén eltérése hozzá. Néhány ilyen betegség az X-, ritkábban az Y- (nemi) kromoszómához kötötten öröklődik, és ilyenformán vagy csak férfiakban, vagy csak nőkben alakul ki. Egyes mutációk egy adott családon belül alakulnak ki és öröklődnek tovább, míg mások egy-egy népcsoportra lehetnek jellemzőek.

    A genetikai vizsgálatok nem rutinjellegűek. Olyan esetekben van szükség rájuk, ha a pár etnikai hovatartozása vagy családi kórtörténete alapján nagyobb az esély valamely betegség átörökítésére. Mind a nő, mind a férfi vizsgálatára sor kerülhet. Hasznos, ha a pár genetikai tanácsadáson vesz részt. Ilyen módon könnyen eldönthető, hogy mely genetikai vizsgálatok elvégzése célszerű.

    Az askenázi zsidók körében például fokozott a kockázata a Tay-Sachs-, a Gaucher- és a Canavan-betegség, valamint a familiáris diszautonómia nevű kórkép továbbörökítésének. Ezek recesszíven öröklődnek, vagyis a gyermekben akkor fejlődnek ki a tünetek, ha mindkét szülőtől hibás gént örököl. Mind a Tay-Sachs-, mind a Gaucher-kór egy bizonyos anyagcseretermék kóros felszaporodásával jár, mely hátráltatja a normális fejlődést. Egyik betegség sem gyógyítható. A Tay-Sachs-kórban szenvedő gyermekek ritkán érik meg az ötödik születésnapjukat; a Canavan-kóros betegek általában kora serdülőkoruk körül veszítik életüket. A Gaucher-betegségnek három típusa van, de mindhárom típus lényege, hogy a lépben, a májban és a csontvelőben kóros mennyiségű zsíranyagcsere-termékek szaporodnak fel. A Gaucher-betegség egyik típusa halálos, de szerencsére nem ez a leggyakoribb. Az enyhébb esetek kezelhetők. A familiáris diszautonómia annak következtében jön létre, hogy az érző- és a vegetatív idegek fejlődése zavart szenved. A betegség változatos és változó súlyosságú tünetekkel jár, az egyik legjellemzőbb, hogy síráskor a beteg nem könnyezik.

    A hemoglobint érintő genetikai betegségek: hemoglobinopathiák és thalassaemiák

    A hemoglobin a vörösvérsejtekben megtalálható fehérje, mely megköti, szállítja, és a szöveteknek leadja az oxigént. Minden ember mindkét szülőjétől örököl gént, mely a hemoglobint kódolja. Néhány esetben a gén hibás, melynek következtében rendellenes hemoglobin képződik. A thalassaemia nevű betegségben a hemoglobin szerkezete normális, de nem termelődik belőle elégendő mennyiség. Többféle thalassaemia-gén is örökölhető, ennél fogva enyhébb vagy súlyosabb vérszegénység alakul ki, a képződött vörösvérsejtek a normálisnál kisebbek és halványabbak.

    A hemoglobinopathiák esetében kóros szerkezetű hemoglobin keletkezik, mely nem képes ugyanúgy ellátni a feladatát, mint a normális szerkezetű fehérje. Általában mindkét szülőtől hibás gént kell örökölni ahhoz, hogy a betegség kialakuljon. A legismertebb példa a sarlósejtes vérszegénység. Ez súlyos betegség, mely az érintett csecsemőkben vérszegénységet, a fertőzésekre való fokozott hajlamot és szervi károsodásokat okoz. A betegség hordozói (akik csak egy hibás génnel rendelkeznek) nem mutatnak tüneteket, de a hibás gént továbbadhatják a gyermeküknek. Ha egy hordozó férfi és egy hordozó nő vállal gyermeket, a betegség kialakulásának kockázata jelentősen fokozódik. 

    Ha a pár családjaiban akár többször is előfordult már thalassaemia vagy hemoglobinopathia, esetleg entikai hovatartozásuk alapján fokozott a betegség továbbörökítésének kockázata, mindenképpen ajánlott a terhesség vállalása előtt genetikai tanácsadást felkeresni. A sarlósejtes vérszegénység például az afrikai származású egyének körében gyakori, a thalassaemiák a mediterrán, afrikai vagy ázsiai eredetű népességet érintik elsősorban.

    Cisztás fibrózis

    A cisztás fibrózis (CF) gyakori recesszív genetikai rendellenesség, melyet egy bizonyos gén mutációja okoz. Ha az egyén az egyik szülőjétől hibás, a másiktól normális gént örököl, úgy CF hordozó lesz. A hordozók nem lesznek betegek, de a kóros gént a gyermeküknek továbbadhatják. A CF-génnek mintegy ezerféle mutációját ismerjük, de ezek közül csak néhány gyakori. Az észak-európai kakukázusi, valamint az askenázi zsidó népcsoport körében a legmagasabb a hordozók aránya (nagyjából minden 20-25. egyén).

    Ha mindkét szülő hordozó, és a gyermek mindkét szülőtől a hibás gént örökli, kialakul a CF. A betegség sűrű, tapadós váladék termelésével jár a tüdőben és a hasnyálmirigyben. Ennek következtében gyakoriak a légúti fertőzések, a hasnyálmirigy- és az epevezetékelzáródásai, elégtelen a fehérjék emésztése. A CF-benszenvedő férfiak nagy része az ondóvezeték elégtelenkifejlődése miatt terméketlen. A CF-benszenvedők nagy részénél igen hamar kialakulnak a légúti és a hasnyálmirigyet érintő tünetek, de ezek súlyossága betegről betegre változhat.

    A jelenlegi laboratóriumi vizsgálatokkal a CF gén huszonötnél is több gyakori mutációja mutatható ki. Hasznos, ha a betegség továbbadása szempontjából fokozott kockázatnak kitett párok a gyermekvállalás előtt genetikai tanácsadáson vesznek részt. Abban az esetben, ha a családban már ismerten jelen van hibás CF gén, az ismert mutáció vizsgálatára kerül sor.

  • Az első trimeszter (a terhesség első 12 hete) vizsgálatai

    Ha a fogamzás előtt nem került sor orvosi vizsgálatra, az ott leírtak (és esetleg más vizsgálatok is) a terhesség első szakaszában kerülnek sorra. A további vizsgálatokkal az orvos még pontosabb képet kap az anya egészségi állapotáról, az esetlegesen beavatkozást igénylő eltérésekről. Az elvégezhető vizsgálatok:

    Jelenleg már lehetőség van arra, hogy biokémiai vizsgálatok alapján a terhesség korai szakaszában (10-13. hét) megbecsüljük a Down-szindróma fennállásának valószínűségét. A vizsgálatok kóros eredményei más kromoszóma-rendellenességet is kiszűrhetnek(pl. Edwards-szindróma). Ezek a szűrővizsgálatok az amniocentézisnél vagy a chorionboholy-mintavételnél sokkal kevésbé megterhelők. Ezeket a vizsgálatokat csak abban az esetben kell elvégezni, ha a szűrővizsgálatok eredményei alapján fokozott kockázat állapítható meg a terhesnél.

    A szűrővizsgálatok során az anya véréből megmérik a terhességhez kapcsolódó plazmaprotein A- (Pregnancy Associated Plasma ProteinA, PAPP-A) és az össz-, vagy a szabad hCG-szintet (humán chorion gonadotropin). Ezek mellett ultrahang segítségével megmérik a magzatban a nyaki redő vastagságát. A vizsgálati eredmények alapján becsülhető, hogy a magzat milyen valószínűséggel rendelkezik a Down-szindrómát vagy egyéb kórállapotot okozó kromoszóma-eltéréssel.

    A chorionboholy-mintavétel nem rutineljárás, és csak akkor van rá szükség, ha nagy a kromoszóma-rendellenesség kialakulásának veszélye.

    Terhességi teszt

    Ha a terhességnek még csak a gyanúja merül fel, vagy az anya csak otthoni terhességi tesztet végzett, azt az orvosi vzsgálat időpontjában is el kell végezni.

    A terhességi teszt tulajdonképpen a humán chorion gonadotropin (hCG) szintjének mérését jelenti. A terhesség első szakaszában a termelődött mennyiség két-háromnaponta megkétszereződik, majd a terhesség második-harmadik hónapjában csökken. Kvalitatív (pozitív vagy negatív) vizelet- és vérvizsgálat alapján a hCG már a terhesség első néhány napjában, de legkésőbb két héttel a fogantatás után kimutatható.

    A kvantitatív vizsgálat azt is megállapítja, hogy pontosan milyen mennyiségű hormon van jelen. A hCG-szint minden nőben eltérő, de egészséges terhesség esetén bizonyos előre meghatározott tartományba kell esnie (ezek a tartományok terhességi hetenként változnak). Problémás terhesség esetén a hCG-szint mérésére akár hetente többször is sor kerülhet.

    A vártnál alacsonyabb hCG-szint hátterében esetleg csupán annyi áll, hogy rosszul számították a terhesség korát, de jelezheti a magzat nem megfelelő fejlődését is, melynek akár vetélés is lehet a következménye. A vizsgálat megismétlése, esetleg ultraangvizsgálat végzése segíthet pontosabban megbecsülni a terhesség korát, és a magzat tényleges mérete összehasonlítható a terhesség számított kora alapján elvárhatóval. Ha méhen kívüli terhesség áll fenn (pl. a megtermékenyített petesejt a méhkürtbe ágyazódott be), a hCG-szint alacsonyabb a normálisnál, és annál lassabb ütemben emelkedik. Kezdődő vetélés esetén a hCG-szint stagnál vagy csökken.

    Cukor és fehérje kimutatása a vizeletből

    A terhesség során minden orvosi vizsgálat alkalmával sor kerül az anya vizeletének vizsgálatára is.

    A vizeletben igen kis mennyiségben normálisan is előfordulhat cukor, de ha ez kifejezettebbé válik, az az ún. gesztációs diabétesz (terhességi cukorbetegség) kialakulását jelzi. A terhességi cukorbetegségben szenvedő nők kb. felében alakul ki később 2-es típusú cukorbetegség. Nagy a valószínűsége, hogy ha egy terhességet cukorbetegség kísér, az a későbbi terhességek során is kimutatható. A terhesség második trimeszterében rutinjelleggel vércukor-vizsgálat is töténik.

    Terhességi cukorbetegség fennállása esetén a vércukorszint normalizálása érdekében szénhidrátszegény étrend, esetleg inzulinadásbevezetése válhat szükségessé. Ha a cukorbetegséget nem kezelik megfelelően, a terhes nőnél a preeclampsiának nevezett állapot alakulhat ki, rendszerint a terhesség második felében. A tünetei: magas vérnyomás, nem múló vizenyő (ödéma), fertőzések és nagy mennyiségű fehérje a vizeletben. Az anyai vér magas cukorszintje a magzat rendellenes növekedését és fejlődését is okozhatja. A magas vércukorszint miatt kialakuló szövődmények a terhesség idő előtti befejezését (koraszülés) tehetik szükségessé. 

    A vizeletben igen kis mennyiségben normálisan is jelen van fehérje, de ha ez a mennyiség megnövekszik, az a húgyhólyagot vagy a vesét érintő fertőzésre utalhat (egyéb elváltozás is okozhatja).

    Vizelettenyésztés és antibiotikum-érzékenység

    A húgyúti fertőzések gyakran okoznak kezelést igénylő tüneteket, de ezek nélkül is előfordulhat, hogy baktériumok jelennek meg a vizeletben. Emiatt a vizelettenyésztésre panaszmentes állapotban is sor kerülhet (aszimptomatikus bakteriuria). 

    Kezelés nélkül a baktériumok a húgyhólyagból feljuthatnak a vesébe. A veséket érintő fertőzés rontja azok működését. Ha a vizeletben baktériumok találhatók, antibiotikum kezelésre van szükség. Ennek befejeződése után újabb vizeletminta vizsgálatára van szükség, melynek már baktériummentesnek kell lennie.

    A vizelettenyésztés korlátai

    A szeméremtájék mintaadás előtti nem megfelelő tisztítása a minta szennyeződését eredményezheti a hüvelyből vagy a bőrről származó baktériumokkal. Ezek rendszerint nem okoznak fertőzést, de az esetleg jelen lévő kórokozó baktériumokat elfedhetik.

    Chorionboholy-mintavétel

    A terhesség tizedik és tizenkettedik hete között kerülhet sor leghamarabb a méhlepényből származó sejtek vételére (chorionboholy-mintavétel, Chrorionic Villi Sampling, CVS), melyek ugyanazzal a genetikai állománnyal rendelkeznek, mint a magzat. A sejteket kromoszóma- és egyéb genetikai rendellenességek kimutatásához használják, mint például a Down-kór, a Tay-Sachs-kór vagy a cisztás fibrózis. 

    Bárkinél elvégezhető, de leginkább akkor kerül rá a sor, ha

    • a várandós nő 35 évesnél idősebb

    • a családban már előfordult valamilyen örökletes betegség

    • mindkét szülő hordozója valamely örökletes betegség génjének

    A CVS kockázatai:

    A mintavétel valamelyest megnöveli a vetélés és a fertőzés kockázatát.

    A CVS korlátai

    Nem minden genetikai eltérés mutatható ki ilyen módon. Az egyes genetikai betegségeket illetően pontosabb eredményt kaphatunk, ha a kérdéses betegség szempontjából fokozott kockázatnak kitett népcsoport tagjait vizsgáljuk (mert pl. a vizsgálandó betegség az adott népcsoport körében jóval gyakoribb, mint más népcsoportban).

  • A második trimeszter (13-27. hét) vizsgálatai

    A terhesség második harmadában elvégzett vizsgálatok eredménye alapján az orvos képet alkothat a magzat esetlegesen jelenleg fennálló és a későbbiekben várható egészségügyi problémáiról. 

    Rutinvuzsgálatok:

    • Cukor és fehérje kimutatása a vizeletben

    • Vércukorvizsgálat/glükóztolerancia-vizsgálat

    Egyéb elvégezhető vizsgálatok:

    • Hármas vagy négyes szűrőteszt

    • Aminiocentézis

    Cukor és fehérje kimutatása a vizeletben

    A terhesség során minden orvosi vizsgálat alkalmával sor kerül az anya vizeletének vizsgálatára is.

    Ennek gyakorlati haszna a második és a harmadik trimeszter idején leginkább abban van, hogy segít felismerni a preeclampsia nevű kórállapotot, melyet terhességi toxémiának vagy EPH gestosisnak is neveznek. Terhességi magas vérnyomásnak is hívhatják, fő jellemzője a magas vérnyomásödéma és a vizeletben találhatónagy mennyiségű fehérje. A terhességek mintegy 8%-ában fordul elő. A tünetei: vizenyő (ödéma), hirtelen testsúlygyarapodás, fejfájás, látászavarok. Kialakulásának kockázata fokozott, ha az anyának ez az első terhessége, ha ikerterhesség áll fenn, ha az anya húszévesnél fiatalabb vagy negyvenévesnél idősebb, afroamerikai származású, ha már előzetesen is cukorbetegsége, magas vérnyomása vagy vesebetegsége volt. Preeclampsia fennállása esetén csökken a méhlepény vérátáramlása, melynek következtében a magzat nem jut elég oxigénhez és tápanyaghoz. Ennek alacsony születési súly és egyéb szövődmények lehetnek a következményei. Ha időben felismerik (rendszeres vérnyomásmérés és vizeletvizsgálat révén) a súlyos problémák kialakulása legtöbbszőr megelőzhető.

    Vércukorszint

    Terhesség alatt a korábban cukorbetegségben nem szenvedő nők mintegy 4%-ánál alakul ki terhességi cukorbetegség (emelkedett vércukorszint). A terhesség bármely szakaszában felléphet, de jellemzően annak vége felé jelentkezik. Kezelés nélkül a tartósan magas anyai vércukorszint a magzatban túlnövekedést és nagy születési súlyt hozhat létre. A megszülető újszülött vércukorszintje igen alacsony lehet, és légzési nehézségei támadhatnak.

    A terhesség 24. és 28. hete között kerül sor a terhességi cukorbetegség szűrővizsgálatára. A vizsgálat során vérvétel tőrténik, s meghatározzák a glukózszintet, ezt követően az anya ismert mennyiségű cukrot tartalmazó folyadékot fogyaszt, és egy óra múlvavért vesznek tőle, melyből ismét megmérik a glukózszintet. Ha ez elfogadható értéket mutat, valószínűtlen a terhességi cukorbetegség fennállása. Ha kismértékben emelkedett, sort kell keríteni a teljes glükóztolerancia-vizsgálatra. Ha azonban az érték igen magas, a terhességi cukorbetegség diagnózisa kimondható, és a teljes glükóztolerancia-teszt elvégzése ellenjavallt.

    A terhesség hátralevő részében szénhidrátszegény diéta tartása és/vagy inzulin-injekciók adása lehet szükséges a vércukorszint normalizálása érdekében. Az esetek többségében a terhesség után a cukorbetegség megszűnik, de igen nagy az esély, hogy a későbbi terhességek során újra fellép, és végül a terhességtől függetlenül is 2-es típusú cukorbetegség alakul ki. 

    A vércukorvizsgálat korlátai:

    Egyes esetekben a terhességi cukorbetegség még nem mutatható ki a terhesség 24. és 28. hete között.

    Hármas vagy négyes szűrővizsgálat

    A terhesség 15. és 20. hete között kerülhet sor a Down-kór és a velőcsőzáródási rendellenességek (pl. nyitott gerinc) szűrővizsgálatára. A szűrővizsgálatok között szerepel az alfa-fötoprotein (AFP), a humán chorion gonadotropin (hCG), a nem konjugált ösztriol és esetenként az inhibin-A szintjének mérése. Az eredmények alapján a jóval megterhelőbb amniocentézis nélkül is megbecsülhető, hogy Down-kór vagy velőcsőzáródási rendellenesség kockázata fennáll-e. Amniocentézisre többnyire csak olyan esetekben kerül sor, ha ezek a vizsgálatok kóros eredményt adnak. 

    A terhesség második harmadában az AFPés a nem konjugált ösztriol szintje emelkedik, a hCG szintje csökken, az inhibin-A szintje pedig jelentősen nem változik. Az AFPa magzatban keletkezik, és innen jut át az anya vérkeringésébe. Velőcsőzáródási rendellenesség esetén, a gerincen vagy a koponyán lévő hasadék miatt a normálisnál jóval nagyobb mennyiségű AFP juthat az anyai keringésbe. Az emelkedett érték hátterében ezen kívül állhat ikerterhesség, a terhesség korának pontatlan kiszámítása, hasfali eltérés, de az ok ismeretlen is maradhat. Szükség lehet ultrahangvizsgálatra is a terhesség korának pontosabb megállapítására és a magzatok számának megállapítására. Ha a magzat a Down-szindrómát okozó kromoszóma-rendellenességet hordozza, az AFP és a nem konjugált ösztriol szintje a normálisnál alacsonyabb lesz, a hCG és az inhibin-A szintje viszont emelkedik. 

    Az AFP-szint és az egyéb vizsgálatok eredményeit össze kell vetni az anya életkorával, testsúlyával és etnikai hovatartozásával is a kockázat minél pontosabb megítéléséhez. Az emelkedett AFP-szintet mutató eseteknek csak igen kis hányadában van valóban velőcsőzáródási rendellenesség. Kóros eredmény esetén azonban mindenképp genetikai tanácsadásra kell irányítani a várandós nőt, és dönteni az amniocentézis szükségességéről. 

    A hármas/négyes szűrővizsgálat korlátai:

    A vizsgálatok kóros eredményei csak a gyanúját vetik fel annak, hogy a magzatnak valamilyen fejlődési problémája van. Mindenképpen megerősítő vizsgálatokat is kell végezni. Mivel csak igen kevés esetben fordul elő, hogy emelkedett AFP-értékhez valóban súlyos fejlődési zavar társul, a szülőknek felesleges aggodalmat okoz..

    Amniocentézis

    Amniocentézisre ma már nem gyakran kerül sor, nem rutineljárás (a chorionboholy-mintavételi technika bevezetése előtt gyakori eljárás volt). A terhesség 15. és 20. hete között kerülhet rá sor, ha az anya

    • 35 évesnél idősebb

    • a családban előfordult örökletes rendellenesség

    • mindkét szülő hordozója valamely örökletes betegségnek

    • az anyai AFP-szint a normálisnál magasabb vagy alacsonyabb

    A terhesség 32. hete után is ritkán sor kerülhet amniocentézisre, ekkor a vizsgálat elsődleges célja a magzati tüdő érettségének felmérése (elsősorban akkor, ha koraszülés veszélye áll fenn).

    Az amniocentézis során a magzatot körülvevő amnionfolyadékból vesznek mintát. Ebben mind a magzat szervezete által termelt AFP, mind magzati sejtek jelen vannak (gyakorlatilag mindegyik laboratóriumi paraméter meghatározható a magzatvízből). A sejtek kromoszóma- vagy egyéb genetikai vizsgálatokhoz használhatók. Genetikai vizsgálatra akkor kerül sor, ha a családban már előfordult veleszületett rendellenesség, vagy ha a szűrővizsgálatok eredményei kóros értéket mutattak. A vizsgálatok elvégzése nagyjából két hetet vesznek igénybe. 

    Az amniocentézis kockázatai:

    Igen kis valószínűséggel, de előfordulhat, hogy a mintavevő tű megsérti a magzatot. A beavatkozás után ritkán előfordulhat az amnionfolyadék szivárgása, fertőződése, és igen ritkán vetélés is.

    Az amniocentézis korlátai:

    Az amnionban mért emelkedett AFP-szint még nem bizonyítja, hogy velőcsőzáródási rendellenesség áll fenn. 

    Az egyes genetikai betegségeket illetően pontosabb eredményt kaphatunk, ha az illető betegség szempontjából fokozott kockázatnak kitett népcsoport tagjait vizsgáljuk.

    Nem minden genetikai eltérés mutatható ki.

     

     

  • A harmadik trimeszter (28. héttől a szülésig) vizsgálatai

    A terhességnek ezen szakaszában elvégzett vizsgálatok már a szülés lehető legproblémamentesebb lezajlását szolgálják:

    • Cukor és fehérje kimutatása a vizeletben

    • Ellenanyagszűrés

    • B csoportú Streptococcus

    • Gonorrhoea, chlamydiaszifilisz

    • Hemoglobin, vérlemezkeszám

    • Magzati fibronektin (fetal fibronectin, fFN)

    Cukor és fehérje kimutatása a vizeletben

    A terhesség során minden orvosi vizsgálat alkalmával sor kerül az anya vizeletének vizsgálatára is.

    Ennek gyakorlati haszna a második és a harmadik trimeszter idején leginkább abban van, hogy segít felismerni a preeclampsia nevű kórállapotot, melyet terhességi toxémiának vagy terhességi magas vérnyomásnak, EPH gestosisnak is neveznek, mivel fő jellemzője a magas vérnyomásödéma és a vizeletben levő nagy mennyiségű fehérje. A terhességek mintegy 8%-ában fordul elő. A tünetei: hirtelen testsúlygyarapodás, fejfájás, látászavarok. Kialakulásának kockázata fokozott, ha az anyának ez az első terhessége, ha ikerterhesség áll fenn, ha az anya húszévesnél fiatalabb vagy negyvenévesnél idősebb, afroamerikai származású, ha már előzetesen is volt cukorbetegsége, magas vérnyomása vagy vesebetegsége. Preeclampsia fennállása esetén csökken a méhlepény vérátáramlása, melynek következtében a magzat nem jut elég oxigénhez és tápanyaghoz. Ennek következménye alacsony születési súly és egyéb szövődmény lehet. Ha azonban időben felismerik (a rendszeres vérnyomásmérés és a vizeletvizsgálat révén) a súlyos problémák kialakulása megelőzhető.

    Ellenanyagszűrés (indirekt antiglobulin-vizsgálat)

    Ezt a vizsgálatot minden Rh-negatív várandós nőnél elvégzik. Gyakran előfordul, hogy néhány magzati sejt bejut az anyai vérkeringésbe, és az anya szervezete erre ellenanyagtermeléssel reagál. Probléma elsősorban akkor keletkezik, ha a magzat Rh-pozitív sejtjei váltanak ki ellenanyag-termelődést az Rh-negatív anyában.

    A terhességnek ebben a szakaszában (a 28. hét körül) a megismételt ellenanyagszűrés kimutathatja az első vizsgálat alkalmával esetleg még nem észlelt ellenanyagokat. Ha az első vizsgálat eredménye negatív volt, és az Rh-negatív anya azóta nem részesült vérátömlesztésben, a második ellenanyagszűrés pozitív eredménye általában arra utal, hogy a magzat Rh-pozitív vörösvérsejtjei ellen az anya antitesteket termel. A teljes bizonyossághoz azonban az antitestet pontosan azonosítani kell.

    Ha az anya szervezetében nem találunk Rh-antitestet, Rh-immunglobulin-injekciót kap, mellyel megakadályozható, hogy a szervezete a magzat Rh-pozitív sejtjei ellen antitesteket kezdjen termelni. Ha invazív beavatkozásra (pl. amniocentézis, CVS) került sor, vagy egyéb olyan körülmény merült fel (pl. hasi trauma), mely megnöveli a magzati sejtek anyai keringésbe jutásának valószínűségét, további injekciók adása is szükséges. Ha az anya szervezetében már ellenanyag termelődött, az injekció adásának már nincs haszna.

    Az ellenanyagszűrés korlátai:

    Az ellenanyagszűrés akkor is pozitív lesz, ha az anya a vizsgálatot megelőző hat hónapon belül Rh-immunglobulint kapott. Fontos, hogy a vizsgáló orvos erről tudjon, mert így könnyebben eldönthető, hogy a vizsgálat a beadott vagy az anya immunrendszere által termelt ellenanyag miatt pozitív.

    B csoportú Streptococcus

    Az A csoportú Streptococcussal ellentétben, mely leginkább torokgyulladást okoz, a B csoportú Streptococcus a hüvelyben és a tápcsatornában előforduló baktérium; a várandós nők mintegy 10-30%-ában kimutatható. Fertőzést ritkán okoz (általában csak koloniozálódik a magzat), és csak abban az esetben jelent problémát, ha a szülés időpontjában a hüvelyben megtalálható, mivel így megfertőzheti a méhet, az amnionfolyadékot, a húgyutakat és a császármetszés során ejtett sebészi vágásokat. A szülőcsatornán áthaladó magzat a baktériumot belélegzi vagy lenyelheti, mely az újszülöttben fertőzés kialakulásához vezethet.

    A megfertőződött újszülött a szülés után akár már hat órával (korai infekció) tüneteket mutathat, de az is lehet, hogy tünetek csak két hónap (késői infekció) múlva jelentkeznek. Kezelés nélkül a csecsemő szeptikussá válhat (a fertőzés szétterjed a vérben), tüdőgyulladás alakulhat ki, hallás- és látásvesztés következhet be, illetve egyéb fejlődési problémák, tanulási nehézségek is adódhatnak.

    A terhesség 35. és 37. hete között az anya hüvelyéből és a végbélnyílás környékéről mintát vesznek, melyben a B csoportú Streptococcusjelenlétét keresik. Az eredmény 24-48 óra múlva rendelkezésre áll. Ha kimutatható abaktérium, vagy a szülés megindul a vizsgálat eredményének megérkezése előtt, javasolt, hogy a szülés alatt a nő intravénás antibiotikumot kapjon. A szülés előtt szájon át alkalmazott antibiotikus kezelés nem bizonyult hatásosnak az újszülött fertőződésének megelőzésében.

    A vizsgálat korlátai:

    B csoportú Streptococcust hordozó nők egy kis részében a vizsgálat negatív ereményű marad.

    A vizsgálat eredményének megérkezése előtt már megindulhat a szülés.

    Gonorrhoea, chlamydia, szifilisz

    Javasolt, hogy a harmadik trimeszterben ismételten történjen meg ezeknek a nemi úton terjedő betegségeknek a szűrővizsgálata. További információkért lásd a Fogamzás előtt című fejezetet.

    Hemoglobin és vérlemezkeszám

    A szülés során mindig bekövetkezik kis mennyiségű vérvesztés. Ez az esetek többségében nem jelent komolyabb problémát, de ha a szülő nő vérszegény, már ez a kevés veszteség is súlyos állapotot okozhat. A kockázat becsléséhez az orvosnak ismernie kell a nő szülés előtti hemoglobin-szintjét. További információkért lásd a Fogamzás előtt című fejezetet.

    A vérlemezkék speciális sejtek, melyek a véralvadás folyamatában és a vérrögképződésben vesznek részt. Normális körülmények között a sérült ér falán keletkezett rést elzárva megakadályozzák a további vérvesztést. Ha az anya vérlemezkeszáma csökkent, vagy azok nem működnek megfelelően, a szülés soán akár életveszélyes vérzés is felléphet. Ha fény derül a vérlemezkeszám csökkenésére vagy működési zavarukra, a megfelelő kezelési mód kiválasztásához rendszeres ellenőrzés szükséges.

    Magzati fibronektin

    magzati fibronektin (fetal fibronectin, fFN)-vizsgálathoz a méhnyak- vagy hüvelyváladékból vett minta szükséges. A magzati fibronektin egy glikoprotein, mely az amnionzsák és a méh nyálkahártyája közötti összeköttetésben található meg. A vizsgálatra a terhesség 26. és 34. hete között kerül sor, ha koraszülés veszélye áll fenn. Az emelkedett fFN-érték a koraszülés igen nagy valószínűségét sugallja. Az ismételt mérések eredményei alapján lehetőség van a szülés késleltetésére, hogy a magzat minél érettebben jöhessen a világra, a koraszülötteknél ugyanis számos súlyos szövődmény léphet fel.

    Prenatális kockázatbecslésre fejlesztették ki a PRISCA 5.0 kockázatelemző szoftvert, mely az ín vivo és az iv vitro anyai szűrővizsgálati eredményeket dolgozza fel, s kb. 95 %-os kimutatási aránnyal nyújt becslést.

  • Felhasznált forrásmunkák

     

    MEGJEGYZÉS: A jelen cikk az eredeti, az Amerikai Egyesült Államokban kiadott, a Lab Tests Online szerkesztő bizottsága által rendszeresen felülvizsgált írás magyar nyelvre fordításával, és a magyar viszonyokhoz történő adaptálásával készült. A cikk alapját az irodalomjegyzékben felsorolt írások és a szerkesztő bizottság tagjainak szakmai tapasztalatai képezik. A cikk tartalmát mind az amerikai, mind a magyar szerkesztő bizottság időszakonként ellenőrzi, frissíti, ha szükséges újabb irodalommal kiegészíti. A kiegészítő forrásmunka a régiektől megkülönböztetve kerül közlésre. A legutolsó frissítés dátuma a cikk alján látható.  

    A hivatkozott honlap címek a cikk írásakor valódi, működő honlapok voltak, hivatkozásuk nem reklám célból, hanem referenciaként szolgál. Az idők során a honlapok megváltozhatnak, tartalmuk elavulhat, ezt a Lab Tests Online szerkesztő bizottságai nem ellenőrzik. Ha egy címszó keresésekor egy link nem működik, célszerű felkeresni az eredő honlapot (pl. www.nih.gov vagy www.oek.hu), és ott keresni a kívánt szót.

     

    S1
    HI5: Pregnancy Tests, ©2000 by AACC

    S2
    Thomas, Clayton L., Editor (1997). Taber's Cyclopedic Medical Dictionary. F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18th Edition].

    S3
    Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 5th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO.

    S4
    (2002 February). Rubella [19 paragraphs]. March of Dimes Quick Reference Fact Sheets [On-line information]. Available FTP: http://www.marchofdimes.com/professionals/14332_1225.asp

    S5
    Yen, S. (2003 October 31). Bacterial Vaginosis More Prevalent Than Previously Thought [4 paragraphs]. ACOG News Release [On-line press release]. Available FTP: http://www.acog.org/from_home/publications/press_releases/nr10-31-03-4.cfm

    S6
    (2002 November 29). ACOG Advises Screening All Pregnant Women for Group B Strep [6 paragraphs]. ACOG News Release [On-line press release]. Available FTP: http://www.acog.org/from_home/publications/press_releases/nr11-29-02-1.cfm

    S7
    Macones, G., Reviewed (2000 August). Prenatal Tests [62 paragraphs]. KidsHealth for Parents, Nemour Foundation [On-line information]. Available FTP: http://kidshealth.org/parent/system/medical/prenatal_tests.html

    S8
    (2005). Your First Tests [19 paragraphs]. March of Dimes [On-line information]. Available FTP: http://www.marchofdimes.com/pnhec/159_519.asp

    S9
    (2000). Routine Tests During Pregnancy [33 paragraphs]. Medem Medical Library, American College of Obstetricians and Gynecologists [On-line information]. Available online

    S10
    (2000 November). Pre-pregnancy Planning [37 paragraphs]. March of Dimes [On-line information]. Available FTP: http://www.marchofdimes.com/professionals/14332_1156.asp

    S11
    (2003). Toxoplasmosis, an Important Message for Women [18 paragraphs]. CDC [On-line brochure]. Available FTP: http://www.cdc.gov/ncidod/dpd/parasites/toxoplasmosis/ToxoWomen.pdf

    S12
    (2002 November). Pregnancy After 35 [28 paragraphs]. March of Dimes Quick Reference and Fact Sheets [On-line information]. Available FTP: http://www.marchofdimes.com/professionals/14332_1155.asp

    S13
    Ghidini, A. and McLaren, R. (2002 April 18). Patient information: Chorionic villus sampling [27 paragraphs]. UpToDate Patient Information [On-line information]. Available FTP: http://patients.uptodate.com/topic.asp?file=pregnan/7849

    S14
    Ghidini, A. (2004 November 1). Patient information: Amniocentesis [31 paragraphs]. [On-line information]. Available FTP: http://patients.uptodate.com/topic.asp?file=pregnan/6937

    S15
    Stewart, D. (2003 July 25, Updated). Genetics [45 paragraphs]. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available FTP: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002048.htm

    S16
    Norek, S. (1999 June). Common Genetic Diseases in the Ashkenazi Jewish Population [7 paragraphs]. The Jewish Magazine [On-line Magazine Article]. Available FTP: http://www.jewishmag.com/22MAG/disease/disease.htm

    S17
    (2005). Maternal Serum Screening [22 paragraphs]. ARUP's Guide to Clinical Laboratory Testing [On-line information]. Available FTP: http://www.aruplab.com/guides/clt/tests/clt_a69b.jsp#1208428

    S18
    Preeclampsia Foundation: About Preeclampsia. Available FTP: http://www.preeclampsia.org/about.asp

    S19
    Familydoctor.org: Preeclampsia. Available FTP: http://familydoctor.org/064.xml

    S20
    Medline Plus Medical Encyclopedia: Preeclampsia. Available FTP: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000898.htm

    S21
    Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (© 2007). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 8th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 651-652.

    S22
    (2004 June). Maternal Blood Screening for Down Syndrome and Neural Tube Defects [30 paragraphs]. March of Dimes [On-line information]. Accessed on 2/25/07. Available FTP: http://www.marchofdimes.com/professionals/681_1166.asp