Más néven
Triszómia21 DS
A cikk utoljára felülvizsgálva:
A cikk utoljára módosult: 06.10.2017.
Mi ez a betegség?

A Down-kór egy veleszületett kromoszóma rendellenesség; a már a születéskor észlelhető jeleiért, tüneteiért és a későbbi komplikációk kialakulásáért egy, a megtermékenyítési időszakban bekövetkezett sejtosztódási hiba a felelős. Ennek következtében a sejtekben a 21-es kromoszómából egy számfeletti másolat lesz jelen. Ez az érintett egyén testi és szellemi fejlődésére számos, összetett hatással bír.

A szervezet genetikai állománya a kromoszómákban tárolódik. A test legtöbb sejtjében 22 pár található, valamint még egy huszonharmadik is, mely a nemi jelleget határozza meg (nőkben XX, férfiakban XY). Egy egészséges sejtben összesen tehát 46 kromoszóma található. A reprodukcióban részt vevő sejtekben (petesejt, illetve hímivarsejt) feleennyi, tehát 23 darab kromoszóma van, mely a megtermékenyüléskor összeadódik ismét a teljes készletté (ennek egyik fele az anyától, másik fele az apától származik). A Down-kór a legtöbb esetben úgy alakul ki, hogy a petesejtben, vagy a hímivarsejtben véletlen hiba folytán a 21-es kromoszómából egy számfeletti példány marad. A megtermékenyülés után ez a számfeletti kromoszóma már a fejlődő embrió valamennyi sejtjében jelen lesz. Ezt az állapotot 21-es triszómiának nevezik. Néhány esetben a hiba már a megtermékenyülés után, a fejlődő embrióban alakul ki. Ahogy a magzat növekszik, egyes sejtjeiben 47 kromoszóma lesz, míg másokban 46. A Down-kórnak ez a típusa a mozaik 21-es triszómia.

Ritka esetben az úgynevezett transzlokációs 21-es triszómia alakul ki. Ilyenkor a 21-es kromoszóma egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik a megtermékenyítés előtt, vagy közvetlenül a megtermékenyítéskor. Noha a magzati sejtekben 46 kromoszóma van, a 21-es kromoszóma egy része számfeletti példányban van jelen. A hibát kiváltó októl függetlenül az ilyen egyénekben kialakulnak a Down-kór egyes tünetei. A transzlokációs Down-szindróma öröklődő.

Az Egyesült Államokban nagyjából minden nyolcszáz újszülöttből egy lesz Down-kóros. A Down-szindróma előfordulási gyakorisága az anya életkorának előrehaladtával jelentősen növekszik. A Nemzeti Gyermekegészségügyi Intézet (USA) adatai szerint a harminc év alatti nők esetében a kockázat 1:1000-1500, harmincöt éves korra ez a rizikó 1:400-ra emelkedik, negyvenkilenc éves korra pedig eléri az 1:8-at. A Down-kóros gyermekek 75%-ának édesanyja azonban 35 év alatti, mivel a fiatalabb nőknek átlagban több gyermeke születik, mint az idősebbeknek. Magyarországon a 35 év feletti terheseknek felajánlják a magzat kromoszóma vizsgálatát.

Accordion Title
A Down kór
  • Panaszok és tünetek

    A Down-kórnak számos jellegzetes tünete van, noha természetesen nem minden érintett gyermek rendelkezik mindegyikkel, és a meglevők is különböző mértékben lehetnek jelen. A leginkább jellemzők:

    • kicsi fej, alacsonyan ülő, kicsi fülekkel

    • ferde, egymástól távolabb ülő szemek s a szemek sarkában (belső szemzugban) megfigyelhető az ún. mongol redő (régebben e miatt nevezték ezeket a betegeket teljesen elfogadhatatlanul „mongoloid idiótáknak”), széles, lapos arc, rövid orr, benyomott orrgyök

    • kicsi szájnyílás, előtüremkedő nyelv

    • rövid, széles tenyerek és talpak, a tenyeret barázda szeli át („majomredő”)

    • rövid ujjak, az ötödik ujjban számfeletti csont

    • petyhüdt izomzat (hypotonia)

    • hiperflexibilis ízületek

    • atlanto-axiális instabilitás (a gerinc legfelső részének fejlődési zavara)

    • enyhe-középsúlyos mentális retardáció

  • Szövődmények

    A Down-kór szövődményei szintén igen sokfélék. Néhány már a születéskor jelen lehet, mások gyermek- vagy felnőttkorban alakulnak ki, vagy egyáltalán nem is jelennek meg. Mind az orvosnak, mind a családtagoknak oda kell figyelniük ezekre, mivel a betegek maguk nem mindig képesek megfelelően beszámolni a tüneteikről és/vagy azok egészen szokatlan formában jelentkezhetnek (pl. viselkedési zavarok).

    Gyakran előforduló szövődmények

    • coeliakia

    • fogászati problémák

    • fejlődésben való elmaradás

    • cukorbetegség

    • ételallergia, székrekedés

    • az emésztőrendszert érintő fejlődési zavarok és elzáródások (5-10%-ban)

    • halláskárosodás (75%-ban)

    • szívfejlődési zavarok (csaknem 50%-ban)

    • gyakrabban előforduló fertőzések (megfázás, hörghurut, mandulagyulladás, tüdőgyulladás, fülgyulladás)

    • akut leukémiák kialakulásának fokozott kockázata

    • korai öregedés, a kognitív funkciók elvesztése, Alzheimer-dementiára jellemző tünetek negyven év alatti betegekben is

    • epilepszia-szerű rohamokban jelentkező betegségek

    • alvási apnoe (50-75%-ban)

    • gerincvelő-kompresszió

    • pajzsmirigy-betegségek (kb. 15%-ban)

    • látászavarok (kb. 60%-ban)

  • Vizsgálatok

    A különféle laboratóriumi és nem laboratóriumi vizsgálatok célja, hogy magát a Down-kórt felismerjük, és egyúttal azokat a fejlődési rendellenességeket is, melyek esetleg már közvetlenül a születés után beavatkozást igényelnek, a későbbiekben pedig a beteg követését és a szövődmények megelőzését, illetve kezelését szolgálják.

    Laboratóriumi vizsgálatok

    Már a terhesség alatt szükség lehet szűrő- és diagnosztikus vizsgálatokra. A szűrővizsgálatokat az anyai vérből végzik el, mivel egyes hormon- és fehérjeszintek Down-kóros magzat hordozása esetén jellegzetesen megváltoznak. Ezek a vizsgálatok azonban csak felvetik a Down-kór lehetőségét, és nem diagnosztikusak. Prenatális (születés előtti) diagnosztikus vizsgálatok elvégzésére a szűrővizsgálatok kóros volta esetén kerül sor. Ebben az esetben mintát vesznek a magzatvízből, vagy a magzatot körülvevő szövetekből (chorionboholy-biopszia), és a számfeletti 21-es kromoszóma jelenlétét próbálják kimutatni. Az eljárás kis valószínűséggel ugyan, de magában hordozza a fertőzés és a vetélés kockázatát. A 9-14. héten végzett amniocentézis vagy magzatboholy-mintavétel nagyobb magzatveszteség veszélyével jár (kb. 2%), mint a 16. hét után végzett beavatkozás.

    A születés utáni diagnosztikus vizsgálatok közé tartozik az újszülött véréből végzett genetikai vizsgálata, valamint olyan egyéb analízise, melyek segítségével a különféle szövődmények kialakulását, illetve a kezelésük hatásosságát nyomon lehet követni. Egyes szövődmények, például a szív fejlődési rendellenességei és a tápcsatornát érintő elzáródások már születéskor jelen vannak, míg egyebek (hallás- és látáskárosodás, leukémia, pajzsmirigy-betegségek) az egyén későbbi élete során alakul ki.

    Prenatális szűrővizsgálatok:

    • első trimeszterre eső vizsgálatok (kombinált teszt)(viszonylag újak, klinikai hasznuk még nem minden esetben tisztázott): nyaki redő (tarkóredő) vastagsága (nem laboratóriumi vizsgálat, ld. alább), PAPP-A marker (pregnacy associated plasma protein) (terhességhez kapcsolódó plazmafehérje) és a humán chorion-gonadotropin szabad béta-alegységének mérése a terhesség 10. és 14. hete között

    • második trimeszterre eső vizsgálatok: hármas szűrés (integrált tesz) [alfa- fetoprotein (AFP), chorion gonadotropin (szabad béta-hCG) és nem konjugált ösztriol (uE3)] vagy négyes szűrés (az előbbieken felül még inhibin A-vizsgálat) a terhesség 16. és 19. hete között

    Prenatális diagnózis

    • Chorionboholy-mintavétel (Chorionic Villus Sampling, CVS) – a 11.-19. hét között (optimálisan a 11.-13. héten) a lepényszövetből történik a minatvétel

    • Amniocentézis – a 14. és 18. hét között

    • Perkután köldökzsinórvér-mintavétel (Percutaneous Umbilical Blood Sampling, PUBS) – a 18. és 22. hét között

    Születés utáni diagnózis 

    • Kormoszómális kariotípus – a vérvételkor nyert mintából a sejteket tenyésztik, majd megvizsgálják, hogy jelen van-e bennük a 21-es kromoszóma számfeletti példánya. Ezzel a vizsgálattal megállapítható a Down-kór, és annak típusa is

    Szövődmények felismerése, követés

    • szabad T4, TSH – a pajzsmirigy-funkció rendszeres ellenőrzése

    • vérkép-vizsgálat (vörös- és fehérvérsejtek, vérlemezkék száma)

    • tünetektől függően egyéb vizsgálatok

    Nem laboratóriumi vizsgálatok

    Születés előtt

    • nyaki redő vastagsága – ultrahangos vizsgálómódszer a nyak hátsó részén a gerinc és a bőrfelszín közötti távolság mérésére; nem diagnosztikus, de Down-kóros magzatban értéke általában a normálisnál magasabb

    • ultrahangos vizsgálat a terhesség második felében, melynek segítségével a magzat fejlődése, illetve az esetleges fejlődési rendellenességek (pl. szív, tápcsatorna) kialakulása követhető nyomon

    Születéskor vagy közvetlenül születés után

    • mellkasröntgen és szívultrahang (a szívfejlődési zavarok felismeréséhez)

    • ultrahang és/vagy MRI (mágneses rezonanciás képalkotás, Magnetic Resonance Imaging) a különféle feltételezett fejlődési zavarok (szívhibák, tápcsatornai elzáródások) felismeréséhez

    • hallásvizsgálat

    Szövődmények felismerése, nyomon követés

    • hallásvizsgálat

    • látásvizsgálat

    • fogászati vizsgálatok

    • a növekedés és a fejlődés nyomon követése

    • nyaki gerinc röntgenvizsgálata [az atlanto-axiális instabilitás (a gerinc felső részének fejlődési zavara) felismerésére]

    • egyéb vizsgálatok

  • Kezelés

    Jelenleg a Down-kórt sem megelőzni, sem meggyógyítani nem tudjuk. A születés előtti szűrő- és diagnosztikus vizsgálatok segítségével az állapot már magzati életkorban felismerhető, és az anya ezen ismeretek birtokában hozhat döntést a terhességével kapcsolatban. A korai felismerés lehetővé teszi, hogy az orvos és a család együttesen kövesse a csecsemő fejlődését, és felkészüljön az esetleges szövődményekre, melyek akár már közvetlenül a születés után beavatkozást igényelnek. A kezelések lehetnek sebészi jellegűek a szívhibák és a tápcsatornai elzáródások megoldására, illetve gyógyszeresek is (pl. a pajzsmirigy-betegségekre).

    A Down-kór kezelésének legfontosabb része a gondos után követés, az akut és krónikus szövődmények azonnali felismerése és hatásainak a lehető legkisebbre csökkentése, valamint a nagyon korai fejlesztés. A Down-kóros egyének tünetei, az állapotukkal együtt járó szövődmények és képességeik igen széles határok között mozognak. Egyetlen érintett gyermek esetében sem becsülhető meg előre, hogy a későbbiekben mit lesz képes megtanulni, milyen feladatokat lesz képes ellátni. Egészen korai életkortól elkezdve szükséges a folyamatos fejlesztésük, speciális nevelésük, illetve a kiegyensúlyozott étrend, a rendszeres fizikai aktivitás az izomerő megőrzéséhez. Fontos, hogy az ilyen gyermeket nevelő családok szorosan együttműködjenek a kezelő orvossal és más specialistákkal a megfelelő életvezetési, után követési és kezelési tervek kialakításában.

    A korai fejlesztésre számos program és elérhetőség létezik, melyek segítségével a Down-kóros gyermekek a lehető legjobb fizikai és szellemi képességeket érhetik el. A legtöbb ilyen gyermek iskolába járhat, sportolhat, illetve felnőttként dolgozhat, és csaknem teljesen önálló életet élhet. A Down-koros betegek várható élettartama az elmúlt években jelentősen emelkedett; legtöbben ma már megérik ötvenes éveik közepét, de számosan akár a 60-70 évet is.

Felhasznált forrásmunkák

MEGJEGYZÉS: A jelen cikk az eredeti, az Amerikai Egyesült Államokban kiadott, a Lab Tests Online szerkesztő bizottsága által rendszeresen felülvizsgált írás magyar nyelvre fordításával, és a magyar viszonyokhoz történő adaptálásával készült. A cikk alapját az irodalomjegyzékben felsorolt írások és a szerkesztő bizottság tagjainak szakmai tapasztalatai képezik. A cikk tartalmát mind az amerikai, mind a magyar szerkesztő bizottság időszakonként ellenőrzi, frissíti, ha szükséges újabb irodalommal kiegészíti. A kiegészítő forrásmunka a régiektől megkülönböztetve kerül közlésre. A legutolsó frissítés dátuma a cikk alján látható. 

A hivatkozott honlap címek a cikk írásakor valódi, működő honlapok voltak, hivatkozásuk nem reklám célból, hanem referenciaként szolgál. Az idők során a honlapok megváltozhatnak, tartalmuk elavulhat, ezt a Lab Tests Online szerkesztő bizottságai nem ellenőrzik. Ha egy címszó keresésekor egy link nem működik, célszerű felkeresni az eredő honlapot (pl. www.nih.gov vagy www.oek.hu), és ott keresni a kívánt szót.

 

Magyar nyelven további információ található a http://www.webbeteg.hu/cikkek/genetikai_betegseg/991/a-down-szindroma címen.

 

S1
Thomas, Clayton L., Editor (1997). Taber's Cyclopedic Medical Dictionary. F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18th Edition]. Pp 382-383.

S2
(2005 March 29, Updated). Facts About Down Syndrome [53 paragraphs]. National Institute of Child Health & Human Development [On-line information]. Available FTP: http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/downsyndrome/down.htm

S3
Van Cleve, S. and Cohen, W. (2006 January 27). Part I: Clinical Practice Guidelines With Down Syndrome From Birth to 12 Years. [42 paragraphs]. Medscape, from J Pediatr Health Care. 2006;20(1):47-54 [On-line journal article]. Available FTP: http://www.medscape.com/viewarticle/521906?src=search

S4
(© 2005).Down Syndrome Facts [15 paragraphs]. National Association for Down Syndrome [On-line information]. Available FTP: http://www.nads.org/pages/facts.htm

S5
Sondheimer, N., Updated (2005 April 20). Down syndrome [14 paragraphs]. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available FTP: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000997.htm

S6
(2005 September, Reviewed). Down syndrome [7 paragraphs]. Genetics Home Reference [On-line information]. Available FTP: http://ghr.nlm.nih.gov/condition%3Ddownsyndrome

S7
Cleary-Goldman, J. and Malone, F. (2005 September 26). Advances in Prenatal Diagnosis [42 paragraphs]. Medscape from Appl Radiol. 2005;34(9):8-18. [On-line journal article]. Available FTP: http://www.medscape.com/viewarticle/513126?src=search

S8
(2006 January 6). Improved National Prevalence Estimates for 18 Selected Major Birth Defects --- United States, 1999—2001 [12 paragraphs]. MMWR 54(51&52); 1301-1305 [On-line information]. Available FTP: http://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/mm5451a2.htm

S9
Barclay, L. and Nghlem, H. (2005 November 9). Eleven Weeks May Be the Best Time to Screen for Down's Syndrome [11 paragraphs]. Medscape Medical News [On-line CME]. Available FTP: http://www.medscape.com/viewarticle/516329?src=search

S10
(2003 February 1, Reviewed). Down Syndrome [6 paragraphs]. Merck Manual Home Edition [On-line information]. Available online

S11
Smith, D. (2001 September 15). Health Care Management of Adults with Down Syndrome [31 paragraphs]. American Family Physician [On-line journal]. Available FTP: http://www.aafp.org/afp/20010915/1031.html

S12
(2004 December, Reviewed). Down Syndrome [25 paragraphs]. March of Dimes Fact Sheet [On-line information]. Available FTP: http://www.marchofdimes.com/professionals/681_1214.asp

S13
(2004 January). Down Syndrome [11 paragraphs]. National Dissemination Center for Children with Disabilities [On-line information]. Available FTP: http://www.nichcy.org/pubs/factshe/fs4txt.htm

Idegennyelvű adatbázisok:

National Down Syndrome Society
National Association for Down Syndrome
March of Dimes: Down Syndrome